Síndrome de Bloom: causas, síntomas y tratamiento

La principal causa del Síndrome de Bloom es un trastorno en el gen BLM, el cual interviene en la creación de una proteína perteneciente a las helicasas, un tipo de enzima vital en los seres vivos que se encarga de determinados procesos, como los de duplicación y reproducción celular, transcripción, recombinación y reparación del ADN. Resumiendo, su función principal está relacionada con el hecho de que las enzimas puedan copiar la secuencia del ADN. El trastorno interfiere en este proceso, produciendo un fallo en la síntesis de la proteína BLM, lo que conlleva a que la replicación, es decir, la duplicación del ADN no se lleva acabo normalmente, produciendo mutaciones. Para que pueda transmitirse genéticamente, ambos padres deben tener el gen defectuoso.

Esto implica que los padres pueden tener el gen dañado pero no padecer la enfermedad y sus síntomas. La enfermedad es heredada cuando el hijo recibe los dos genes mutados, es decir, un gen mutado del padre y otro de la madre.

Los síntomas que presenta el Síndrome de Bloom son los siguientes:

• Retraso en el crecimiento pre y postnatal. La enfermedad afecta antes y después del crecimiento, generando una baja estatura y bajo peso.
• Distintos rasgos faciales. La cara puede presentar una estructura más larga o estrecha, mandíbula pequeña.
• Voz aguda.
• Nariz y orejas grandes.
• Hipersensibilidad a la luz solar.
• Coloración de la piel de la cara por la dilatación de los vasos sanguíneos en la nariz y mejillas, los cuales también pueden verse reflejados en las manos y brazos.
• Reflujo intestinal que genera infecciones en el tracto respiratorio superior, oído medio, y pulmones. Esto se produce por una inmunodeficiencia, por lo que sus defensas no actúan normalmente.
• Infertilidad en hombres por la falta de producción de espermatozoides.
• Las mujeres son fértiles pero padecen la menopausia de forma más prematura.
• Mayor riesgo de sufrir cáncer y diabetes mellitus.

El Síndrome de Bloom no puede ser tratado. Sin embargo, sí pueden curarse algunos de los síntomas que aparecen con el mismo. La infecciones del pulmón, como neumonia, y las infecciones de oído pueden tratarse como se hace siempre con este tipo de dolencias. No obstante, el paciente deberá realizar un seguimiento con tal de garantizar una buena salud y evitar la aparición de dichas dolencias. También se trata el reflujo gastroesofágico, responsable de algunos de los síntomas de la enfermedad. Del mismo modo, el cáncer o la diabetes mellitus son tratas de la misma forma que la población en general.

El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo a través de amniocentesis. La amniocentesis consiste en un procedimiento que permite extraer una pequeña cantidad de líquido de la placenta donde se encuentra el bebé, con el fin de poder analizar el ADN del niño y detectar la presencia de los dos genes mutados. En primer lugar, se realiza una ecografía que permite ver la posición en la que se encuentra el bebé en el interior de la barriga y, posteriormente, se administra un medicamento insensibilizador para no sentir la aguja en el vientre.
Por otro lado, la biometría fetal permite realizar un estudio estadístico acerca del proceso de crecimiento del feto, con el fin de detectar posibles anomalías en el mismo que pudiera alertar sobre la presencia del Síndrome de Bloom. Tan solo se realiza una ecografía fetal que permite analizar la imagen y observar el desarrollo del feto.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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