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Anemia de Fanconi: síntomas y tratamiento

 
Por Jorge Andrés Caraballo, Odontólogo. Actualizado: 28 marzo 2018
Anemia de Fanconi: síntomas y tratamiento

La anemia es una enfermedad que en la actualidad tiene una incidencia bastante elevada. Existen muchos tipos de anemia, de entre los cuales hay algunas que son más graves que otras, sin embargo, en la mayoría de los casos se pueden controlar fácilmente con la medicación correcta, permitiéndole al afectado llevar una vida normal. No obstante, algunas otras son bastante graves, como la anemia de Fanconi, la cual tiene la característica de ser hereditaria y por lo tanto los afectados van a padecerla desde el nacimiento. Cuando esta enfermedad se pasa por alto o no se le da la importancia que merece, pueden haber consecuencias importantes que lleven a la muerte prematura a un joven, por lo que en este articulo de ONsalus te explicaremos todo sobre la anemia de Fanconi: síntomas y tratamiento.

Qué es la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad de carácter hereditario que se caracteriza por afectar a múltiples órganos pero siempre el tejido afectado es la médula ósea, el cual es el tejido encargado de producir las células que se transportan en la sangre, es decir los glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Al afectar a esto, los pacientes suelen tener problemas relacionados con su deficiencia, como por ejemplo anemia, infecciones y sangrado.

Si bien se trata de una enfermedad relativamente rara, sus consecuencias pueden ser bastante graves debido a que se ha demostrado que la anemia de Fanconi hace que los afectados sean más propensos a sufrir de muchos tipos de cáncer, entre los cuales se destaca la leucemia al afectar principalmente la médula ósea.

Causas de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad que se caracteriza por ser hereditaria, es decir, el afectado nace con ella y, por lo tanto, es principalmente una enfermedad de la niñez. Los genes de esta enfermedad son del tipo recesivo, lo que quiere decir que ambos padres del bebé deben portar una copia del gen de la enfermedad para transmitírselo a sus hijos, quienes tendrán un 50% de probabilidad de sufrir la enfermedad, un 25% de ser portadores y un 25% de no heredar el gen de la enfermedad.

Cuando una persona posee ambas copias del gen y desarrolla la enfermedad, esta compromete la formación de ciertas proteínas que participan en los procesos de reparación del ADN, el ciclo de vida y muerte celular, metabolismo de oxígeno y la producción adecuada de factores de crecimiento, lo cual tiene como consecuencia la manifestación de los distintos signos y síntomas de la enfermedad.

Anemia de Fanconi: síntomas y tratamiento - Causas de la anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi: síntomas

Disminución de las células de la sangre

Debido a que la médula ósea es el tejido responsable de la formación de las distintas células de la sangre, los glóbulos rojos, blancos y plaquetas disminuirán, provocando lo que se conoce como pancitopenia. La deficiencia de glóbulos rojos producirá una anemia aplásica lo que se relaciona con fatiga, debilidad y palidez. La disminución de glóbulos blancos, responsables de la defensa, hace que la persona sea sensible a infecciones, y la disminución de plaquetas, responsables de la coagulación, lo hará sensible a hemorragias y formación de moretones en la piel.

Malformaciones

La presencia de los genes que producen la anemia de Fanconi también son responsables de causar malformaciones en el cuerpo, de entre las cuales la mas común es la aparición de manchas marrones o lunares grandes. Otras pueden incluir malformaciones de los dedos y antebrazos, de los huesos de la cadera, columna vertebral y costillas, desarrollo deficiente de órganos sexuales, alteración de la implantación de las orejas, nariz y del pelo, y malformaciones de los riñones o del sistema nervioso central, este último pudiendo producir deficiencias cognitivas. Existe un riesgo aumentado de formación de tumores en distintos órganos, como las mamas, útero, cabeza, cuello y esófago.

Deficiencias hormonales

Como consecuencia de la enfermedad es común también la disminución de la producción de determinadas hormonas, particularmente la hormona del crecimiento, por lo cual el desarrollo del niño puede retrasarse. Otras deficiencias hormonales pueden producir enfermedades como hipotiroidismo, diabetes o hiperinsulinismo.

Anemia de Fanconi: síntomas y tratamiento - Anemia de Fanconi: síntomas

Anemia de Fanconi: diagnóstico

El primer paso del tratamiento es hacer un correcto diagnóstico de la enfermedad, para lo cual se pueden aplicar distintos métodos. Un examen de sangre es indispensable para valorar la cantidad de células sanguíneas que el paciente tiene, siendo una pista bastante importante en caso de haber deficiencias en los tres tipos de células. Estos exámenes, además, permiten verificar los elementos hormonales.

Existen exámenes especializados que permiten estudiar el comportamiento de las células de la sangre en cuanto a su ciclo de vida, mediante lo cual se puede diagnosticar también la enfermedad. En ocasiones, es necesario una toma de muestra de la médula ósea para su estudio en un laboratorio. El examen físico permite identificar las distintas malformaciones que acompañan a esta enfermedad, además de corroborar las manifestaciones físicas de las carencias hormonales.

Tratamiento de la anemia de Fanconi

Cuando una persona sufre de anemia de Fanconi, quizás lo mas importante de todo sea las visitas programadas con el médico que lo trata, ya que de esta forma se podrá estar al tanto de los posibles cambios que ocurran en el organismo del paciente, los cuales pueden ser bastante importantes, como por ejemplo el desarrollo de un tumor o de cáncer.

El tratamiento de la enfermedad consiste básicamente en el reemplazo de los elementos que son insuficientes o deficientes. Los pacientes con los casos más severos pueden llegar a requerir transfusiones de sangre para suplir las carencias, pero por lo general el tratamiento con medicamentos, que se utilizan para sustituir los factores de crecimiento, pueden ser suficientes para nivelar los componentes de la sangre temporalmente.

El trasplante de médula ósea es una alternativa, ya que de esta manera se puede sustituir la médula deficiente del paciente por una en buenas condiciones que pueda realizar su función correctamente, siendo quizás la mejor opción para tratar la enfermedad de forma definitiva.

Anemia de Fanconi: síntomas y tratamiento - Tratamiento de la anemia de Fanconi

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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