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Cromosoma X frágil: causas y síntomas

Por Pablo Roca. 29 diciembre 2015
Cromosoma X frágil: causas y síntomas

Hablamos del cromosoma X frágil para referirnos a un trastorno de carácter genético producido por la mutación de un gen. Dicha mutación tiene lugar en uno de los extremos del cromosoma X, cuando el gen deja de producir o produce de forma escasa una proteína para el correcto funcionamiento del cerebro. Conocido también por el nombre de síndrome de X frágil, este trastorno produce retraso mental de origen genético siendo la segunda causa más común de retraso mental después del síndrome de Down. Para conocer más sobre esta condición, sigue leyendo este artículo de ONsalus donde te explicamos las causas y síntomas del cromosoma X frágil.

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Causa del cromosoma X frágil

Como explicábamos al inicio del artículo, la causa que origina el cromosoma X frágil es la falta de una proteína producida por el gen que se ve implicado en el trastorno, llamado gen FMR1. Dicha proteína contribuye al normal funcionamiento cerebral, por lo que al ser escasa o inexistente, se produce el trastorno y el niño o niña nace con esta condición. Se trata de un trastorno que se hereda genéticamente de padres a hijos y los niños son más propensos a verse afectados frente a las niñas, puesto que ellos tienen un solo cromosoma X. La mutación que tiene lugar en el gen se debe a una expansión anómala del trinucleótido CGG, los cuales forman la molécula del ADN donde se almacena la información genética. La cantidad de repeticiones del trinucleótido CGG varía en cada persona. Entre as 6 y 54 repeticiones se encuentra la mayoría de la población, mientras que cuando las repeticiones se encuentran entre 55 y 200 implica que se tiene la premutación. La premutación significa que la persona no presenta síntomas del gen pero puede transmitirlo de forma hereditaria. Las personas con un número de repeticiones superior a 200 presentan síntomas del síndrome de X fragil.

Cromosoma X frágil: causas y síntomas - Causa del cromosoma X frágil

Síntomas del síndrome de X frágil

Los síntomas asociados al síndrome de X frágil se pueden dividir en aquellos que afectan al sistema nervioso y físicos. Los síntomas vinculados al sistema nervioso que provoca el trastorno genético son los siguientes:

  • Discapacidad intelectual que puede variar hasta un retraso mental severo.
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Problemas para relacionarse socialmente pudiendo llegar a tener fobia social.
  • Retraso a la hora de gatear y caminar.
  • Problemas para aprender a hablar.
  • Comportamientos autistas.

Síntomas asociados a alteraciones físicas:

  • Cara alargada y cuerpo grande.
  • Pies planos.
  • Orejas y/o frente grandes y una mandíbula prominente.
  • Desviación de la columna vertebral.
  • Bajo tono muscular y articulaciones flexibles.
  • Testículos grandes en los hombres.
Cromosoma X frágil: causas y síntomas - Síntomas del síndrome de X frágil
Imagen: queaprendemoshoy.com

Tratamiento para el cromosoma X frágil

Actualmente no existe un tratamiento que permita curar el síndrome de X frágil, aunque sí podemos contar con algunos tratamientos paliativos que mejoran los síntomas.
La importancia radica en el trabajo de especialistas como psicólogos, neurólogos, logopedas, entre otros, con el fin de realizar un seguimiento de las personas que viven con esta condición y estimular al máximo sus capacidades.
Algunos de las tratamientos paliativos que pueden aplicarse se centran en conseguir que la persona con síndrome de X frágil mejore su lenguaje y otras capacidades, además de la administración de fármacos con el fin de reducir los efectos de otros síntomas como la agresividad o la inestabilidad emocional.

Cromosoma X frágil: causas y síntomas - Tratamiento para el cromosoma X frágil

Convivir con el síndrome de X frágil

A pesar de que la persona que sufre el síndrome de X frágil presente limitaciones psicológicas, puede realizar una rutina con la ayuda de familiares y especialistas, que le permita llevar una vida integrada dentro de la sociedad. Se trata de personas a las que les gusta relacionarse con otras personas y se muestran receptivos al realizar trabajos en grupo; tienen sentido del humor y una buena memoria visual y a largo plazo, lo que les permite desarrollar el sentido de la orientación.
Por ello, se debe aprender a vivir con la enfermedad y estimular las capacidades cognitivas de quienes viven con esta condición, puesto que facilitará la eliminación de limitaciones.

Cromosoma X frágil: causas y síntomas - Convivir con el síndrome de X frágil

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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