La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que implica una degeneración de los huesos y músculos del cuerpo. A diferencia de la distrofia muscular de Becker, la progresión con la que los músculos se ven debilitados es muy rápida debido a la falta de una proteína conocida como distrofina. Los primeros síntomas que se manifiestan tienen lugar alrededor de las 3 o 4 años de edad, momento en el que empieza a desarrollarse la movilidad de los huesos, y en el que comienza a apreciarse la debilidad muscular. A pesar de que no existe una cura para esta enfermedad, los tratamientos han avanzado considerablemente a la hora de garantizar una mejor calidad de vida a los pacientes. En este artículo de ONsalus te damos a conocer las causas, síntomas y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que se transfiere de la madre al hijo. La falta de una proteína que tiene un papel fundamentan en la formación de los músculos, conocida como distrofina, es la responsable de que se produzca la degeneración.
La enfermedad puede transmitirse sin que ninguno de los padres presente síntoma alguno. Esto se explica porque el origen de esta enfermedad tiene lugar en el cromosma X. Un niño tiene un cromosoma X y otro Y, mientras que una niña tiene dos cromosomas X. En el caso de un niño, el padre es el encargado de transferirle el cromosoma Y, mientras que la madre es de quien hereda el cromosoma X. En el caso de las niñas, el padre le transfiere el cromosoma X, mientras que la madre le da otro cromosoma X. En el caso de que el padre sea el portador de la enfermedad, nunca podrá transmitir el gen dañado al hijo, puesto que este heredará siempre del padre el cromosoma Y, no infectado. Por ello, siempre es la madre quien transifere el gen dañado al hijo, puesto que será de esta de quien reciba uno de sus dos genes X. Así que un niño tendrá un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Ahora bien, si la madre puede transmitir la enfermedad al hijo, se debe a que ella tiene el gen dañado; entonces, ¿por qué la madre no sufre la enfermedad? Esto se debe a que las mujeres no suelen desencadenar los síntomas de la enfermedad, por lo que pueden desconocer que tienen el gen defectuoso.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen cuando el niño está empezando a desarrollar sus movimientos. Es en ese momento en el que se puede empezar a apreciar que el niño se mueve con torpeza o que no presenta una movilidad adecuada. La debilidad muscular tiene su inicio en las piernas y pelvis, y se extiende a otras partes del cuerpo como los brazos y el cuello. Otro síntoma habitual es el aumento del tamaño de las pantorrillas, debido a que el músculo es sustituido por grasa, y la zona queda debilitada. El niño no puede correr, saltar o realizar otro tipo de movimientos que requieren una mayor fuerza en los músculos de la parte inferior del cuerpo. Alrededor de los 6 años de edad, suele producirse escoliosis, es decir, una deformación de la columna causada por la debilidad de la musculatura en la columna vertebral. A partir de los 10 años, el niño suele necesitar una silla de ruedas, puesto que pierde la capacidad de caminar por el desarrollo de la debilidad muscular. Esta rápida y progresiva enfermedad acaba provocando insuficiencia respiratoria o problemas respiratorios, como pulmonía, y en algunos casos por problemas cardíacos, por lo que la esperanza de vida es de 25 años en la mayoría de los casos.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. Se han llevado a cabo experimentaciones con dos posibles curas: el trasplante de células musculares en el músculo para evitar la distrofia, y la terapia genética, la cual tiene el objetivo de que el músculo produzca la falta de distrofina.
No obstante, se recomienda la realización de ejercicio dentro de las posibilidades del paciente con el fin de evitar obesidad y otros problemas. Asimismo, la familia deberá aprender a convivir con la enfermedad y ayudar al paciente a realizar ejercicios de estiramientos, los cuales pueden resultar efectivos para evitar deformidades y dolores que afectan al movimiento.
El tratamiento con corticoides resulta efectivo durante el primer año y medio, con el fin de retrasar la progresión de la enfermedad, mejorando temporalmente la debilidad muscular. Del mismo modo, los esteroides pueden ayudar a reducir la pérdida de fuerza muscular.
Cómo diagnosticar la enfermedad
En caso de querer saber si se es portador del gen defectuoso o de si los músculos están siendo afectados, existen una serie de pruebas que pueden realizarse.
- Biopsia muscular. Extraer una muestra de los músculos para ser examinada en el el laboratorio.
- Electromiograma. Consiste en medir la actividad eléctrica de los músculos y los nervios, a través de unos electrodos colocados sobe los músculos a examinar.
- Prueba genética. Averiguar si la persona tiene el gen defectuoso.
- Resonancia magnética. Permite construir una imagen de los músculos para detectar cualquier anomalía.
Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.
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