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Esclerosis tuberosa: síntomas y tratamiento

Esclerosis tuberosa: síntomas y tratamiento

Se conoce como esclerosis tuberosa, complejo de esclerosis tuberosa, TSC, síndrome de Bourneville o enfermedad de Bourneville a una patología hereditaria poco frecuente, que provoca la formación de masas anormales, es decir, tumores que no son cancerosos, en diferentes órganos del cuerpo como la piel, el corazón, los riñones, la retina y los pulmones. Cuando se sufre de esta afección, es usual que la misma afecte al sistema nervioso central, principalmente la médula espinal y el cerebro.

Si bien es un trastorno hereditario, en muchos casos se deben a nuevas mutaciones genéticas, por lo que es posible que no exista ningún tipo de antecedente familiar de esta enfermedad. La misma corresponde a un grupo de patologías denominadas síndromes neurocutáneos y no se conoce algún factor de riesgo más que el de tener a un progenitor con la misma alteración.

Esta enfermedad no es específica de un grupo étnico ni sexo, y se estima que a nivel mundial se registra un caso por cada 6000 recién nacidos. Si quieres conocer más sobre este trastorno, en ONsalus te ofrecemos toda la información relacionada a la esclerosis tuberosa: síntomas y tratamiento.

Principales síntomas de esclerosis tuberosa

Si bien los síntomas de la enfermedad de Bourneville dependen del órgano que se vea afectado y de la predisposición de cada persona, se puede encontrar una sintomatología general que afecta a la piel y al cerebro. Entre los síntomas cutáneos se destaca la aparición de partes blancas en la piel a causa de que existe una disminución del pigmento. Además, es posible que se presenten zonas rojas en la cara, debido a que podrían llegar a contener muchos vasos sanguíneos, lo cual se conoce médicamente como adenoma sebáceo. Entre dichos síntomas, también pueden existir parches de piel elevados con una textura de cáscara.

Asimismo, los síntomas cerebrales pueden incluir:

  • retrasos del desarrollo
  • trastornos de tipo autista
  • crisis epilépticas
  • discapacidad intelectual, es decir, un funcionamiento intelectual por debajo del promedio normal, lo que lleva a una carencia de las destrezas necesarias para el desarrollo de la vida cotidiana.

Otros síntomas del síndrome de Bourneville incluyen tumores no cancerosos que pueden observarse en la lengua o alrededor de la misma, cavidades existentes en el esmalte dental y masas ásperas en las uñas de las manos y los pies o debajo de estas. Debes tener presente que los síntomas varían considerablemente para cada persona, por lo que puede que se presente una pequeña parte de la sintomatología descrita, aunque es importante que consultes a un médico frente a cualquier alteración que puedas observar.

Esclerosis tuberosa: síntomas y tratamiento - Principales síntomas de esclerosis tuberosa

Exámenes para diagnosticar la enfermedad de Bourneville

Algunas de las señales de que se puede estar sufriendo de esclerosis tuberosa es tener un ritmo cardíaco anormal, conocido con el nombre de arritmia, la aparición de tumores en el cerebro o los riñones, que existan depósitos de calcio en el cerebro, neoplasias en la lengua o las encías y en otros sitios como la retina.

Cuando una de las anteriores alteraciones aparece, es necesario consultar con un médico para que realice los exámenes correspondientes. Los mismos pueden incluir una tomografía computarizada en la zona de la cabeza, ecografía de riñón o del corazón, una resonancia magnética para observar el cerebro o exámenes de piel con luz ultravioleta para detectar cualquier trastorno en la misma.

Esclerosis tuberosa: síntomas y tratamiento - Exámenes para diagnosticar la enfermedad de Bourneville

Tratamiento para el síndrome de Bourneville

Como los síntomas varían según la persona y la localización de los tumores no cancerosos, no existe un tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Por este motivo, es indispensable que consultes con un médico, ya que el mismo te otorgará el tratamiento indicado dependiendo de la sintomatología que esté presente para disminuirla.

En general, con los síntomas neurológicos como la discapacidad mental, se necesita educación especial dependiendo de la gravedad de cada paciente. En cuanto a los ataques epilépticos, se pueden utilizar diferentes fármacos para intentar controlar las crisis, aunque no se garantiza la interrupción total de estas. Asimismo, los tumores cerebrales necesitan medicamentos conocidos como inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero. Por otra parte, los tumores renales se pueden atender con cirugía o con medicamentos para reducir el riego sanguíneo.

Si uno de los síntomas es el adenoma sebáceo, es decir, los tumores rojos en la cara, su eliminación podría ser a través de tratamiento láser; sin embargo, es posible que los mismos reaparezcan, por lo que se necesita repetir el tratamiento.

Esperanza de vida de la esclerosis tuberosa

En algunos casos los signos del síndrome de Bourneville aparecen desde el momento del nacimiento, pero lo más común es que estos se presenten más tarde. Al ser una enfermedad progresiva, generalmente con los años de vida van apareciendo más alteraciones, haciendo más evidente la sintomatología; sin embargo, cuando se ha heredado una esclerosis tuberosa leve, es posible que estos indicios pasen desapercibidos y se descubre la enfermedad si uno de los hijos la desarrolla en un grado más avanzado.

Por otra parte, aunque la enfermedad de Bourneville se caracteriza por el desarrollo de tumores no cancerosos, dentro de sus complicaciones estos tumores podrían evolucionar a un tipo maligno, especialmente los que se encuentran en el cerebro o en los riñones. Por este motivo es importante mantener controles constantes y seguir el tratamiento que se ha indicado sin automedicarse ni cambiar las dosis.

La esperanza de vida por esclerosis tuberculosa varía de acuerdo con el grado de la misma, la edad en la que se hacen visibles los síntomas, el tamaño de los tumores, que estructuras del cuerpo se han dañado y el estado de estas. En promedio, las personas que sufren de este síndrome neurocutáneo alcanzan los 24 años de edad, aunque con los nuevos tratamientos, fármacos y exámenes de diagnostico, pueden llegar a vivir por más tiempo. Sobre todo en los pacientes con un grado de enfermedad leve, ya que quienes pasan por episodios graves de epilepsia o si la capacidad mental se ha visto severamente comprometida, no suelen tener un buen pronostico.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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1 comentario
Su valoración:
Regina
Qui siéra saber si hay una institution especializada para la esclerosis tuberosa, en la Ciudad de Mexico y que probabilidad hay de ser un patiente
Ta bien quisiera saber si existe una association de apology à las familias afectadas Por esta enfermedad
Gracias

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