Huesos de cristal: causas y tratamiento

La osteogénesis imperfecta tiene su origen principal en una anomalía en los genes que establecen la producción y formación del colágeno tipo 1, el cual compone el 90% del colágeno total en el cuerpo, formando parte de estructuras como los huesos, tendones, músculos, piel, discos intervertebrales, y la córnea, además es fundamental para otorgar flexibilidad y estiramiento al cuerpo.

Asimismo, una anomalía en los genes CRTAP o el LEPRE1 puede ser el origen de dicha enfermedad, ya que están asociados con la elaboración del cartílago y en el proceso de algunos tipos de colágeno, por lo que su déficit impide el correcto desarrollo del tejido óseo.

Por este motivo, es una enfermedad con la que se nace, es decir, la causa de los huesos de cristal es un gen defectuoso que se hereda de uno o ambos padres aunque ninguno de ellos lo haya desarrollado, mientras haya antecedentes familiares con esta condición existe la probabilidad que se exprese en una generación más adelante. Sin embargo, el desarrollo de osteogénesis imperfecta también puede ser a causa de una mutación espontánea, siendo el primer registro familiar.

Dependiendo de cual o cuales de los 4 genes que establecen la producción de colágeno presentan la mutación pueden dar lugar a alguno de los 8 tipos de la enfermedad de huesos de cristal, aunque los tipo 5 a 8 son casos muy raros, siendo los más frecuentes:

• Tipo 1: Corresponde a la forma con menos problemas, ya que el colágeno se elabora correctamente pero su cantidad no cumple con la demanda del cuerpo. Las fracturas pueden ocurrir por pequeños traumatismos en niños, mientras que en adultos son menos comunes. Su calidad de vida es buena y suelen vivir la cantidad de años normales.
• Tipo 2: Es la variedad más grave de la enfermedad, el bebé muere dentro del útero o después del parto. Tanto la calidad como la producción de colágeno en el organismo son deficientes dando lugar a malformaciones óseas que impiden funciones vitales, por ejemplo pulmones poco desarrollados.
• Tipo 3: Aunque es una condición grave, la tasa de mortandad no es total. En este caso la cantidad de colágeno puede suplir las necesidades del cuerpo, pero su calidad no es buena. El bebé puede nacer con deformidades óseas que le traerán más problemas al crecer y sufrir de constantes fracturas, incluso durante la gestación.
• Tipo 4: Es menos grave que el tipo 3 y en muchos casos hay una esperanza de vida normal. El colágeno en el cuerpo se forma en cantidad suficiente pero de baja calidad, produciendo síntomas variables, es decir, unos pueden ser más problemáticos que otros. Mayormente los bebés nacen con las piernas arqueadas y, aunque puede disminuir este problema conforme crece, es posible que necesite usar muletas durante el proceso.

El principal síntoma de osteogénesis imperfecta es la fragilidad de los huesos, cuyo grado de afectación puede variar de acuerdo a qué tipo de esta patología se presenta, en algunos casos un leve traumatismo podría ocasionar una seria fractura. Asimismo, existen otros síntomas que podría acompañar a esta característica, igualmente depende de la gravedad de la enfermedad de huesos de cristal, entre ellos destacan:

• Dientes frágiles y con desarrollo anormal.
• Rostro en forma triangular.
• Músculos débiles.
• Articulaciones carentes de rigidez.
• Malformaciones óseas, especialmente en las extremidades y el pecho, ocasionando problemas respiratorios y cardíacos.
• Escoliosis, cuando la columna vertebral se desvía hacia a un lado formando una curvatura.
• Cifosis, la columna vertebral forma una curvatura hacia afuera en la parte superior, dando la apariencia de una joroba.
• Estatura baja.
• Moratones continuos.
• Membrana blanca de los ojos se torna azulada o gris.
• Pérdida progresiva de la audición, generalmente a temprana edad adulta.
• Estreñimiento.
• Sudoración excesiva.

Tras diagnosticar la osteogénesis imperfecta mediante radiografías, observar las fracturas que existan y si hay defectos óseos, una muestra de piel para analizar el colágeno y un análisis genético si es necesario, el médico puede otorgarte el tratamiento que mejor se ajuste a tu condición.

Al ser una enfermedad de origen congénito no hay manera de eliminarla, por lo que el tratamiento consiste en aliviar los síntomas, corregir algunas deformaciones y fortalecer las estructuras del tejido óseo, además de otros cuidados necesarios.

• Para iniciar la recuperación es importante acudir a fisioterapia, donde con ayuda del especialista se realizan ejercicios para fortalecer los huesos y músculos, favoreciendo que la masa ósea no se pierda y sea menos propenso a fracturas. Asimismo, se deben seguir las recomendaciones físicas después de la inmovilización por alguna rotura y no empeorar la condición.
• Por otra parte, el médico podría recomendar el uso de fármacos pertenecientes al grupo de los bifosfonatos para evitar principalmente la disminución de la masa ósea y que el número de fracturas se reduzcan. Su administración puede ser vía oral o intravenoso, según considere la mejor opción el profesional.
• El médico también puede analizar si es posible corregir alguna estructura ósea, generalmente las extremidades que se encuentran arqueadas. Para ello es necesaria la intervención quirúrgica conocida como osteotomía, en la que se colocan varillas o clavos especiales, según sea el caso, en los huesos afectados y conseguir de esta manera la alineación de la estructura y otorgar mayor resistencia mecánica, disminuyendo así la deformidad progresiva y mejorar el caminar si es en las piernas.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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