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Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

Por su baja incidencia en la población mundial, alrededor de un caso por cada 15 mil a 30 mil nacimientos, se considera al síndrome de Angelman una enfermedad rara. Se trata de una alteración genética que ocasiona un desorden a nivel del sistema nervioso, produciendo principalmente problemas de aprendizaje, de desarrollo y coordinación motora. Sin embargo, estos pueden controlarse con un correcto tratamiento.

Es importante aclarar que aunque se trata de una enfermedad genética, esta mayormente no se hereda, los pocos casos se deben a causa de una mutación, ya que se trata de una alteración aleatoria que puede ocurrir al inicio de la formación de las células reproductivas o del desarrollo embrionario. Si deseas mayor información del síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento, en ONsalus te ofrecemos más detalles.

Causas del síndrome de Angelman

Ambos padres transmiten en igual medida y en copia los cromosomas, pero la ausencia o alteración de la copia materna del gen UB3A, que forma parte del cromosoma 15, provoca que la información genética que contiene no se exprese. Este gen en la copia materna está involucrado en la activación de una proteína esencial para que el sistema nervioso se desarrolle y funcione correctamente, por lo que al no hacerlo causa el síndrome de Angelman. Esta enfermedad genética puede originarse principalmente por:

  • Pérdida de un fragmento del cromosoma 15, al romperse no puede activar sus funciones. Es la causa más frecuente, ocurriendo en el 70% de los casos, y representa la condición con síntomas más severos.
  • Disomía uniparental paterna, consiste en la transmisión de dos copias paternas del cromosoma 15 y no una por cada progenitor. No es muy común que suceda, representa el 4% aproximadamente de los casos, y las afectaciones son menores, sobretodo en el desarrollo y la coordinación motora.
  • Mutación del gen UBE3A materno, dicha alteración no corresponde con los mecanismos de activación del gen, lo que produce los problemas en el sistema nervioso. Su frecuencia es del 3% al 5% de los casos y los síntomas son menos severos.
  • Causa desconocida, en varios de los casos no es posible determinar la causa del síndrome de Angelman, ya que no presentan ninguno de los defectos genéticos conocidos para la enfermedad.
Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento - Causas del síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman: síntomas

Aunque es una enfermedad con la que se nace, no es posible detectar este síndrome en un recién nacido, sino que es hasta alrededor de los 6 a 12 meses de vida que las alteraciones empiezan a aparecer. Sin embargo, es a partir de los 3 años de edad cuando la sintomatología típica es más notoria y se puede clasificar a los síntomas del síndrome de Angelman como:

Síntomas de total ocurrencia

  • Muestra retraso en el desarrollo.
  • Está ausente o reducida la capacidad del habla, la comunicación suele basarse en gestos y señales.
  • Presta poca atención a las cosas de su alrededor o a lo que se le dice.
  • Presenta ataxia, es decir, problemas en la coordinación del movimiento y el equilibrio, frecuentemente con un caminar torpe, inestable y vacilante o con un leve temblor en las extremidades al moverse.
  • Exhibe comportamiento excitable de alegría, manteniendo risas, carcajadas o sonrisas la mayor parte del tiempo, acompañado algunas veces con un movimiento de las manos.
  • Hay hiperactividad, que tiene una conducta muy activa y no puede quedarse quieto.

Síntomas frecuentes

  • Existe lento aprendizaje y poca capacidad para interactuar con los demás.
  • Presenta microcefalia, el cual consiste en que el tamaño de la cabeza es menor de lo normal, haciéndose más evidente a los 2 años de vida aproximadamente.
  • Hay episodios repentinos de epilepsia, inician su aparición al rededor de los 3 años de vida y las convulsiones disminuyen su intensidad conforme avanzan los años; sin embargo, prevalecen en la edad adulta.
  • Aparecen alteraciones en el electroencefalograma.

Síntomas asociados o raros

  • Tiene el occipucio plano, es decir, que la parte de atrás e inferior de la cabeza es plano.
  • Desarrolla estrabismo, lo que se conoce como ojos bizcos, en el cual los ojos no se encuentran alineados y no se dirigen hacia la misma dirección.
  • Presenta un crecimiento incompleto de la mandíbula superior, siendo más corta que la mandíbula inferior, dando una apariencia de mandíbula prominente.
  • Exhibe macrostomia, un desarrollo excesivo de la boca o la extensión de la comisura labial.
  • Tiene lengua protuberante.
  • Existe dificultad para succionar o tragar los alimentos.
  • Hay babeo muy frecuentemente.
  • Presenta escoliosis, indica una malformación de la columna vertebral con una curvatura en forma de S o C.
  • Sufre de alteraciones del sueño, con cortos ciclos de dormir-despertar por una reducción en la necesidad de dormir.
  • Presenta fascinación por el agua y atracción por cosas crujientes como algunos papeles o plásticos.
  • Aumenta la sensibilidad al sol y el calor.
  • Padece de una baja pigmentación en la piel y los ojos, puede ser en un grado variable.
Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento - Síndrome de Angelman: síntomas

Tratamiento para el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman no es curable, por lo que estará presente en toda la vida del afectado, pero si es posible disminuir y controlar los síntomas con una serie de tratamientos y mejorar de esta manera el desarrollo y la calidad de vida. Para ello, la atención inmediata es necesaria y se debe acudir con el médico para el análisis de los síntomas y el estado general de salud del niño y así poder otorgar el tratamiento correcto, ya que estos son personalizados.

Para algunos síntomas es necesario el tratamiento con fármacos, incluyendo aquellos que bloquean los medios por los que se producen las convulsiones, el suministro de estimuladores del sueño, medicamentos que regulan el mecanismo que causa la hiperactividad, la aplicación de toxinas que inhiben los movimientos involuntarios en ciertos músculos, entre otros medicamentos específicos para la condición que se sufre. Además, de ser necesario se recurrirá a la intervención quirúrgica o el uso de equipo ortopédico para corregir malformaciones.

También, es importante la intervención de fisioterapeutas o procedimientos de quinesiología para estimular la capacidad psicomotora y resolver los posibles efectos en el movimiento, el equilibrio y el andar. Por otro lado, las terapias de lenguaje y de apoyo, como la hidroterapia y musicoterapia, juegan un papel fundamental en el desarrollo personal y social del niño con síndrome de Angelman, estas serán bajo la guía de especialistas, que también darán instrucciones de ejercicios que puedan hacer en casa. Este tratamiento es personalizado e involucra varias técnicas para un mejor aprendizaje y resolver los problemas de comunicación.

Síndrome de Angelman: esperanza de vida

Tanto la pubertad como la menstruación llegan en un periodo normal y, las personas afectadas de este síndrome tienen un desarrollo sexual completo. En la mayoría de los casos, los adultos pueden llevar una vida más o menos autónoma, por ejemplo, comiendo con cuchillo y tenedor por si solos. Por otro lado, si los síntomas son controlados, la esperanza de vida es normal, aunque en las mujeres se ha identificado cierta tendencia al sobrepeso.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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