Síndrome de Bloom: causas, síntomas y tratamiento

La principal causa del síndrome de Bloom es un trastorno en el gen BLM, que interviene en la creación de una proteína perteneciente a las helicasas, un tipo de enzima vital en los seres vivos que participa en determinados procesos, como la duplicación celular, la transcripción, la recombinación y la reparación del ADN. En resumen, su función principal está relacionada con la copia de la secuencia del ADN. El trastorno interfiere en este proceso y provoca un fallo en la síntesis de la proteína BLM, lo que hace que la replicación, es decir, la duplicación del ADN, no se lleve a cabo normalmente y se produzcan mutaciones. Para que pueda transmitirse genéticamente, ambos padres deben tener el gen defectuoso.

Esto implica que los padres pueden tener el gen dañado, pero no padecer la enfermedad ni presentar sus síntomas. La enfermedad se hereda cuando el hijo recibe los dos genes mutados, es decir, uno del padre y otro de la madre. En estos casos, cada progenitor transmite una copia del gen, por lo que ambos pueden ser portadores sin saberlo.

Los síntomas que presenta el síndrome de Bloom son los siguientes:

• Retraso en el crecimiento pre y postnatal. La enfermedad afecta al crecimiento antes y después del nacimiento, y puede generar baja estatura y bajo peso. El grado de afectación puede variar de una persona a otra.
• Distintos rasgos faciales. La cara puede presentar una estructura más larga o estrecha y una mandíbula pequeña.
• Voz aguda.
• Nariz y orejas grandes.
• Hipersensibilidad a la luz solar.
• Coloración de la piel de la cara por la dilatación de los vasos sanguíneos en la nariz y las mejillas, que también puede observarse en las manos y los brazos.
• Reflujo gastroesofágico y mayor susceptibilidad a las infecciones del tracto respiratorio superior, del oído medio y de los pulmones. La inmunodeficiencia puede favorecer estas infecciones, ya que las defensas no actúan normalmente.
• Infertilidad en hombres por la falta de producción de espermatozoides.
• Las mujeres son fértiles, pero padecen la menopausia de forma más prematura.
• Mayor riesgo de sufrir cáncer y diabetes mellitus. La aparición de estos problemas no es igual en todas las personas, por lo que conviene valorar cada caso de forma individual.

El síndrome de Bloom no puede ser tratado. Sin embargo, sí pueden tratarse algunos de los síntomas que aparecen con la enfermedad. Las infecciones pulmonares, como la neumonía, y las infecciones de oído pueden tratarse como se hace habitualmente con este tipo de dolencias. No obstante, el paciente deberá realizar un seguimiento para garantizar una buena salud y evitar, en la medida de lo posible, la aparición de dichas dolencias. También se trata el reflujo gastroesofágico, responsable de algunos de los síntomas de la enfermedad. Del mismo modo, el cáncer o la diabetes mellitus se tratan de la misma forma que en la población en general. El seguimiento médico permite vigilar la evolución de los síntomas y adaptar la atención a las necesidades de cada persona.

El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo a través de amniocentesis. La amniocentesis consiste en un procedimiento que permite extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico, que rodea al bebé, con el fin de analizar su ADN y detectar la presencia de los dos genes mutados. En primer lugar, se realiza una ecografía que permite ver la posición en la que se encuentra el bebé en el interior de la barriga y, posteriormente, se introduce una aguja a través del abdomen para obtener la muestra.
Por otro lado, la biometría fetal permite realizar un estudio del crecimiento del feto, con el fin de detectar posibles anomalías que puedan alertar sobre alguna alteración. Tan solo se realiza una ecografía fetal para analizar las imágenes y observar el desarrollo del feto. Estas mediciones pueden mostrar un crecimiento reducido, pero por sí solas no confirman la presencia del síndrome; la confirmación requiere analizar el material genético.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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