El síndrome de Edwards es una anomalía que fue descrita por John Edwards, un médico de la Universidad de Wisconsin que publicó sus resultados sobre esta alteración en el año 1960. Es un tipo de enfermedad congénita que afecta al bebe y que presenta muchas complicaciones en donde se ve afectado su vida, actualmente es una de las principales causas de aborto y muerte de un bebe al nacer. Este síndrome aparece en 1 de 6000 bebes nada mas en Estados Unidos y recibe también el nombre de Trisomía 18, siendo una enfermedad muy poco conocido por las personas, en el siguiente artículo de ONsalus te hablaremos todo sobre el Síndrome de Edwards: causas, síntomas y esperanza de vida y, de esta forma, amplíes tus conocimientos generales sobre los síndromes más frecuentes en la actualidad.
Qué es el síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards es también llamado trisomía 18, es una alteración que afecta el desarrollo genético del bebe, produciendo múltiples alteraciones congénitas. El bebe presenta una tercera copia del cromosoma 18 que, por lo general, son normalmente dos.
Es uno de los tipos de alteración cromosómica más común en la actualidad, solo superado por el síndrome de Down. Por lo general, el diagnóstico de la misma se hace durante la gestación, esto lo realiza el especialista a través del examen físico ultrasónico o amniocentesis, detectando varios tipos de anomalía.
Los cromosomas básicamente son parte del componente de la célula y, por lo tanto, contiene información genética, viéndose alterado. Durante la división celular que ocurre en la etapa postnatal se produce un error originando un cromosoma extra y llevando al síndrome de Edwards.
Causas del síndrome de Edwards
Las causas del Síndrome de Edwards o trisomía 18 son aún desconocidas, por lo que sigue en investigación. Si bien, el cambio cromosómico ocurre durante la formación del óvulo no se sabe por qué se produce. Se han visto casos en los que se produce por causa de la genética, ya que por lo menos algún padre presenta una anomalía cromosómica y se la transmite al hijo, sin embargo, esto es poco frecuente. En otros casos puede ocurrirse durante la concepción y no en la formación del óvulo.
Al momento que ocurre la fertilización de estas células afectadas es cuando se produce el Síndrome de Edwards. Epidemiológicamente se ha visto que esta enfermedad presenta mayor frecuencia cuando la madre fecunda un bebe en edades avanzadas, es decir, después de los 30 años, aunque de igual forma se han visto en mujeres más jóvenes, pero se ha demostrado asociación con mujeres mayores.
Síndrome de Edwards: síntomas
El síndrome de Edwards o trisomía 18 está caracterizado por un amplio número de cuadros clínicos, los cuales son:
- Se produce un retraso en desarrollo, tanto en la etapa prenatal como la postnatal.
- Tono muscular reducido.
- Malformaciones cráneo facial: por lo menos los bebes que nacen con esta condición presentan tamaño craneal y encefálico reducido, malformación de las orejas, mandíbula pequeña, prominencia en la parte posterior de la cabeza, etcétera.
- Malformaciones gastrointestinales: como un páncreas ectópico.
- Alteraciones cardiovasculares congénitas.
- Malformaciones neurológicas.
- Dificultades para respirar.
- Problemas para alimentarse.
- Pueden haber menos dedos o más dedos.
- Quistes en el cordón umbilical.
- Alteración de la forma del pecho.
- Retraso mental y de las capacidades motoras.
Tratamiento del síndrome de Edwards
Actualmente no existe ningún tratamiento para curar el síndrome de Edwards, lo único que se realiza es tratar las complicaciones secundarias que se produce. Se ve afectado los problemas motores del niño y se puede considerar aplicar procedimientos quirúrgicos, sin embargo, la vida del bebe se encuentra aún más comprometida por que hay alteraciones cardíacas.
Los niños con este problema generalmente requerirán tratamiento para:
- Convulsiones.
- Infecciones de oído y ojo.
- Neumonía.
- Hidrocefalia.
- Apnea.
- Presión arterial.
- Enfermedad cardíaca congénita.
- Infecciones del tracto urinario.
Síndrome de Edwards: esperanza de vida
Es poco compatible que él bebe que nazca con este síndrome sobreviva, por lo general, las estadísticas confirman que los bebés mueren a la primera semana y es la principal causa de abortos en la actualidad. Epidemiológicamente se ha demostrado en otros casos que solo un 10 % de los niños que presentan síndrome de Edwards sobreviven solo hasta el primer año de vida, tratando las condiciones preexistentes.
Algunos beben logran sobrevivir a este síndrome, pero presentan además de todos los signos y síntomas mencionados anteriormente, un retraso mental severo, lo que no les permite realizar sus actividades como un niño sano. Algunos sobreviven hasta la adolescencia pero presentando estas condiciones que hemos mencionado.
Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.
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