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Síndrome de Marfan: síntomas, causas y tratamiento

Síndrome de Marfan: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo y que se desarrolla de forma progresiva. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, y sirve para unir las distintas células que formas los órganos, huesos, articulaciones y vasos sanguíneos. Podríamos entenderlo como un pegamento que une las células, y que en personas con esta enfermedad es más débil de lo normal por una producción defectuosa de una proteína conocida como fibrilina, componente del tejido conectivo. Los síntomas pueden variar entre pacientes adquiriendo mayor gravedad,y afectan principalmente al corazón, esqueleto, ojos y vasos sanguíneos. A pesar de la ausencia de cura, se ha logrado controlar todos sus síntomas de forma que el paciente aumente su esperanza de vida. En ONsalus te informamos acerca de los síntomas, causas y tratamiento del síndrome de Marfan.

Síntomas del síndrome de Marfan

A pesar de que los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar en cada paciente, hay una serie de rasgos en común que comparten la mayoría de personas con esta enfermedad.

Ojos

Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas oculares: miopía, glaucoma, cataratas y desprendimiento de la retina. Asimismo, la afección ocular más común es conocida como luxación del cristalino, lo que implica un desplazamiento del cristalino hacia arriba, abajo o a los lados.

Esqueleto

Altura excesiva, extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. A menudo también sufren de escoliosis, así como alteraciones en las paredes del tórax por las que el hueso sobresale o se encorva.

Corazón y vasos sanguíneos

Estos son los síntomas que implican una mayor gravedad en las personas con síndrome de Marfan. Estas personas pueden sufrir de un ensanchamiento de la aorta, la arteria que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Cuando esto sucede, y si no se detecta a tiempo, la pared de la aorta puede desgarrarse produciendo una fuga de sangre que, de ser muy grande, podría incluso ser mortal. Otro de los problemas existentes en esta enfermedad involucran a las válvulas del corazón. Estas pueden presentar problemas para poder cerrarse correctamente, permitiendo que la sangre pueda volver al corazón.

Causas del síndrome de Marfan

La causa que se esconde detrás del síndrome de Marfan es un defecto en el gen localizado en el cromosoma 15. Dicho defecto conlleva al trastorno de la producción normal de fibrilina, la proteína que, como explicábamos, actúa de forma similar al pegamento uniendo las células que forman los órganos. En la mayoría de los casos, el gen defectuoso se transmite genéticamente de padres a hijos, existiendo un 50% de probabilidades que se transfiera. Sin embargo, en otros casos, ninguno de los progenitores padece la enfermedad, sino que la mutación genética tiene lugar de forma espontánea durante la concepción.

Síndrome de Marfan: síntomas, causas y tratamiento - Causas del síndrome de Marfan

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Las posibilidades de diagnosticar el síndrome de Marfan aumentan con la edad. Eso significa que el diagnóstico es más complicado en niños o personas jóvenes debido a que las señales que alertan de la presencia de la enfermedad no resultan suficientemente evidentes. Muchas de las alteraciones características de la enfermedad de desarrollan de forma tardía, como la luxación del cristalino o dilatación de la aorta. Por ello, solo alrededor de la mitad de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En caso de que se sospeche de la presencia de la enfermedad, se suelen llevar a cabo exámenes médicos a través de un ecocardiograma y revisión ocular.

Síndrome de Marfan: síntomas, causas y tratamiento - Diagnóstico del síndrome de Marfan

Tratamiento del síndrome de Marfan

A día de hoy, no existe una cura que permita tratar de forma definitiva el síndrome de Marfan. En el caso de los niños y jóvenes, estos deben ser monitorizados frecuentemente, puesto que crecen y cambian con rapidez, por lo que será necesario la realización de ecocardiogramas, así como exámenes oculares y óseos. Esto permite anticiparse a los efectos de algunos de los síntomas aportando ventaja.

Por otro lado, es importante evitar que los niños causen sobreesfuerzos en el corazón, por lo que se deben evitar aquellos deportes en los que existe el contacto o que requieren de correr, tales como el fútbol, levantamiento de pesas, y otros. No obstante, esto no implica la necesidad de que se conviertan en niños sedentarios, sino que deben aprender a mantenerse activos con un poco más de cuidado que el resto de niños. Algunos de los síntomas del síndrome de Marfan pueden controlarse mediante medicamentos, con el fin de evitar la dilatación de la aorta y el desgaste de los vasos sanguíneos. Los niños que presentan problema en los ojos pueden necesitar gafas o en función de la afección requerir de cirugía, como en el caso de que tenga lugar un desplazamiento del cristalino. En cuanto a los problemas de espalda, los niños que sufran de escoliosis pueden requerir de un soporte especial o de cirugía para corregir la desviación. También se recomienda el uso de un brazalete de alerta médica por si la persona sufre de un accidente y no puede explicar su afección.

En cualquier caso, el tratamiento de los síntomas del síndrome de Marfan dependerán de la opinión del médico.

Síndrome de Marfan: síntomas, causas y tratamiento - Tratamiento del síndrome de Marfan

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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