El síndrome de Patau es una patología muy grave, que puede afectar a hijos de personas genéticamente predispuestas. Es, por suerte, una entidad poco frecuente ya que se expresa sólo en 1 de cada 12000 recién nacidos vivos, indicando esta cifra que su prevalencia es baja. A pesar de su incidencia relativamente baja, las implicaciones que tiene en las familias afectadas es muy alta. Además, al tratarse de una enfermedad de las denominadas raras se hace muy difícil encontrar los recursos que pudieran encontrar un tratamiento o alguna forma de evitarla.
En el siguiente artículo de ONsalus te lo explicaremos todo sobre el síndrome de Patau: síntomas, causas y tratamiento.
Qué es la trisomía 13
El síndrome de Patau fue descrito en el año 1657 por primera vez por el médico anatomista Thomas Bartholin. No obstante, no fue hasta el año 1960 cuando se conoció la causa que produce esta alteración.
El Síndrome de Patau es también conocido bajo el nombre de trisomía 13, y es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por presentar anomalías en la división de las células reproductivas. Ya sea un óvulo o un espermatozoide, al dividirse defectuosamente producen una migración incorrecta de sus cromosomas, originando una copia extra del cromosoma 13, que luego se expresa en algunas o las células.
Esta alteración cromosómica que mencionamos se encuentra presente en los niños afectados del Síndrome de Patau, produciendo grandes malformaciones que se manifiestan a nivel de distintos órganos vitales y sistemas del organismo.
Los niños que padecen este síndrome se convierten en protagonistas de una terrible experiencia vital a causa de estas alteraciones morfológico-funcionales con múltiples implicaciones que conducen hacia la inevitable muerte del niño no mucho tiempo después de su nacimiento, dado que la esperanza de vida es menor a 1 año. Además, no hay que obviar que hasta el 80% de los fetos afectados por este síndrome no lleganQ vivos al término del embarazo.
Causas del síndrome de Patau
La causa del síndrome de Patau es producto de la malformación cromosómica anteriormente descrita donde podemos encontrar una copia extra del cromosoma número 13, que es responsable de todas las alteraciones que sufren los niños que lo padecen.
El principal factor de riesgo es que la misma pareja haya concebido con anterioridad otro niño con este síndrome, algo aumenta la probabilidad de que vuelva a suceder. Por lo tanto, estaría indicado que la pareja se realizara los estudios genéticos pertinentes para conocer bien cuales son las probabilidades de poder concebir un niño sano.
Este trastorno no es de origen hereditario, es decir, no se transmite de padres a hijos.
Síntomas del síndrome de Patau
El Síndrome de Patau produce malformaciones anatómico-funcionales en prácticamente todo el organismo del niño, estas alteraciones se tranducen en un pésimo pronóstico ya que muy frecuentemente desencadenan complicaciones que terminan en muy poco tiempo con la vida del paciente.
Estas malformaciones entre otras son:
- Cardíacas: dextrocardia, es decir, que el corazón se ubica del lado derecho del tórax; presencia de valvulopatias o enfermedades de las válvulas cardíacas y comunicación anómala entre las cavidades del corazón.
- Abdomen y pelvis: presencia de hernias umbilicales o inguinales, onfalocele -así llamamos cuando al momento del nacimiento el niño tiene todos los órganos abdominales fuera de su cuerpo-, malformación en la vejiga y aparato urinario, ausencia de uno o de los dos riñones al nacimiento, testículos no descendidos.
- Cabeza y cuello: los ojos son más pequeños que el tamaño normal esperado, posible fusión ocular, un solo ojo en el centro de la frente, mentón demasiado pequeño, labio leporino, ausencia de nariz o malformación.
- Miembros: polidactilia o presencia de dedos extra tanto en manos como en pies, fusión de los dedos, flacidez que le impide moverse normalmente.
- Sistema nervioso: microcefalia y cerebro más pequeño que lo normal que conlleva un retraso mental severo que limitará absolutamente las posibilidades del niño y epilepsia.
Diagnóstico de la trisomía 13
El diagnóstico del síndrome de Patau puede efectuarse fácilmente desde el momento de la gestación, mediante la realización rutinaria de una ecografía ebstétrica, una vez que el profesional médico sospeche la presencia de una anomalía cromosómica puede profundizar su estudio pidiendo lo que llamamos un Cariotipo que es un mapeo de los genes que se obtienen mediante una Biopsia Corial o muestra de células de la placenta. También ayuda al diagnóstico la realización de una amniocentesis, la muestra de líquido amniótico que se obtiene punzando la bolsa amniótica.
Son procedimientos que suponen cierta complejidad y riesgo para el embarazo pero que el especialista médico sabrá bien cuando indicar dependiendo de las sospechas clínicas que le genere la interpretación de la ecografía de rutina.
En caso de no haberse diagnosticado durante el embarazo y el niño llegue vivo al momento del nacimiento, simplemente con una exploración física-funcional rutinaria del bebé recién nacido por parte del pediatra será más que suficiente para notar las alteraciones características de esta enfermedad, por lo que motivará al especialista a proceder con los estudios que permitirán confirmar las sospechas diagnósticas, como por ejemplo la pronta realización de una ecografía de cráneo, otra abdominal,así como una eco-cardiografía y pantomografías de todo el cuerpo.
Tratamiento del síndrome de Patau
Lamentablemente no existe ningún tratamiento eficaz para el síndrome de Patau, por lo que todas las intervenciones que se realicen una vez que el niño nace son meramente con fines paliativos es decir que sólo buscan aliviar el dolor durante el tiempo que el niño logre seguir con vida que infortunadamente no suele superar los pocos meses de vida.
Ante complicaciones típicas en estos pacientes como fallo cardíaco o respiratorio es frecuente que requieran de internación en la UCI (unidad de cuidados intensivos) con necesidad de una asistencia mecánica respiratoria ya que no pueden respirar por sus propios medios.
Otra complicación frecuente son las convulsiones a repetición y refractarias al tratamiento común ya que como describimos anteriormente estos niños nacen con focos epileptógenos.
También a raíz de la cantidad de malformaciones abdominales y del aparato digestivo que presentan estos niños resulta dificultoso concretar una alimentación normal como sería la lactancia materna, tampoco pueden prenderse al pecho materno y succionar debido a las malformaciones labiales y palatinas por el labio leporino, por lo que se recurre a la instauración de una sonda nasogástrica para subministrar alimentos al niño.
Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.
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