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Síndrome de Turner: causas, síntomas y tratamiento

 
Por Jorge Andrés Caraballo, Odontólogo. 29 diciembre 2017
Síndrome de Turner: causas, síntomas y tratamiento

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de una célula y que contienen la información genética. Todos los óvulos solo tienen un cromosoma X mientras que el espermatozoide puede tener tanto un cromosoma X como uno Y, lo cual determina el sexo durante la fertilización, ya que las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen uno X y uno Y. Durante la fertilización, puede haber alteraciones genéticas que afecten a los cromosomas, pudiendo producir alteraciones importantes en el desarrollo de un ser, entre las cuales está el síndrome de Turner. A continuación, en el siguiente artículo de ONsalus te informaremos sobre el síndrome de Turner: causas, síntomas y tratamiento.

Qué es el síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta alrededor de 2.500 jóvenes mujeres y en el cual la paciente carece de uno de los dos cromosomas X del género femenino o está incompleto, los cuales son un elemento genético importante para determinar el desarrollo de un ser vivo.

Las mujeres que padecen de este trastorno son de baja estatura, aproximadamente 1,40 metros cuando son adultas. Este trastorno presenta rasgos físicos característicos que diferencian este síndrome y adicional a esto, sus ovarios no funcionarán correctamente, por lo que son estériles y esto se debe a que no tienen un desarrollo adecuado, trayendo como consecuencia una alteración en todas las cualidades sexuales secundarias.

Causas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner ocurre en aquellas niñas en las que hay una ausencia de una parte o de todo el cromosoma X, lo cual puede ocurrir en todas sus células o en algunas. Generalmente, la niña deberá recibir un cromosoma X de cada padre y cuando ocurre una falla, por lo general, durante la formación del óvulo o del esperma, se produce el síndrome de Turner. No se considera una enfermedad hereditaria, sino genética porque se produce durante la fecundación.

Este trastorno a su vez puede presentar una serie de alteraciones genéticas, como pueden ser:

  • Mosaicismo: es un término que se usa cuando hay un error durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto y trae como consecuencia que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X y otras células solo tengan una copia.
  • Monosomía: es la ausencia completa del cromosoma X. Ocurre por un fallo en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre, por lo que cada célula de la niña carece de un cromosoma X.
  • Anomalías del cromosoma X: no es la ausencia completa del cromosoma X, sino que faltan partes o hay presencia de anormalidades. Este error puede ocurrir durante la fecundación y que si bien unas células podrán tener una copia normal, otras podrán tener una alterada.
Síndrome de Turner: causas, síntomas y tratamiento - Causas del síndrome de Turner

Síndrome de Turner: síntomas y características

Los síntomas del síndrome de Turner pueden variar desde la infancia hasta que son adultas. Posiblemente, algunas niñas parecerán que no presentan este trastorno pero en otras, sus características son claramente evidentes, como sus cualidades físicas y su crecimiento precoz. En algunos casos, se puede saber que la niña padecerá del síndrome de Turner a través de una ecografía prenatal. A continuación, mencionaremos los síntomas del síndrome de Turner.

Síntomas antes del nacimiento

  • Acumulación excesiva de líquido en la parte posterior del cuello.
  • Anomalías cardíacas.
  • Alteraciones en los riñones.
  • También puede obtenerse la información a través de un análisis de ADN para detectar ciertas alteraciones cromosómicas en el bebé.

Síntomas en el nacimiento y durante su crecimiento

  • Cuello ancho.
  • Busto ancho con pezones bien separados.
  • Paladar estrecho.
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos.
  • Retraso en el crecimiento, por lo que las niñas suelen ser mucho más pequeñas comparadas a las de su edad.
  • Anomalías cardíacas.
  • Anomalías renales.
  • Baja ubicación de las orejas.
  • Hinchazón de manos, pies y espalda.
  • Aumento en el riesgo de padecer diabetes.
  • Mandíbula retraída.
  • Línea del cabello baja en el área posterior.

Síntomas durante la adolescencia y adultez

  • Retraso en el crecimiento.
  • Ausencia de cambios sexuales en la pubertad.
  • Ausencia precoz de la menstruación
  • Esterilidad.
  • Riesgo de osteoporosis.
Síndrome de Turner: causas, síntomas y tratamiento - Síndrome de Turner: síntomas y características

Tratamiento del síndrome de Turner

Este trastorno por tener una gran cantidad de alteraciones deberá ser vigilado por una variedad de especialistas como son: pediatra, cirujano, cardiólogo, nefrólogo, nutricionista y psicólogo.

Para tratar el retraso del crecimiento, se deberá administrar la hormona del crecimiento a través de una inyección subcutánea diaria a partir de los 4 años de vida. Si no se administra esta hormona, la paciente puede llegar a medir hasta 20 cm menos que el promedio, mientras que cuando se administra esta diferencia puede ser de apenas 5 cm.

Relacionado a los problemas del desarrollo, el tratamiento debe ser a base de estrógenos entre los 13 y 14 años para que aparezca la menstruación, disminución del riesgo de osteoporosis y para el desarrollo de las cualidades sexuales secundarias, además de disminuir riesgos vasculares. Las mujeres con síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas, pero a través de un tratamiento con técnicas de fertilización in vitro podrían tener hijos.

Si la joven presenta muchas alteraciones en sus rasgos faciales, podrá considerarse una cirugía plástica para mejorar la estética y la autoestima de la mujer.

El nutricionista deberá vigilar la forma en la que come la paciente con este trastorno para disminuir el riesgo de padecer diabetes u obesidad. En caso de que la paciente ya sufra de diabetes, el tratamiento consiste en administrar por vía oral hipoglucemiantes.

Para tratar los síntomas alternos al síndrome, como afecciones renales o cardiovasculares, deberán ser atendidos directamente por un especialista, el cual realizará pruebas pertinentes y determinará el tratamiento exacto para la condición.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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