Otras enfermedades genéticas
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La enfermedad de Wilson es una enfermedad de origen congénito, es de tipo autosómica recesiva, lo cual quiere decir que la información genética para desarrollarla se encuentra contenida en los genes de padre y madre, aunque ellos no la padezcan. La información genética para desarrollar esta enfermedad se...
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de una célula y que contienen la información genética. Todos los óvulos solo tienen un cromosoma X mientras que el espermatozoide puede tener tanto un cromosoma X como uno Y, lo cual determina el sexo durante la fertilización, ya que las...
El síndrome de Edwards es una anomalía que fue descrita por John Edwards, un médico de la Universidad de Wisconsin que publicó sus resultados sobre esta alteración en el año 1960. Es un tipo de enfermedad congénita que afecta al bebe y que presenta muchas complicaciones en donde se ve afectado su vida,...
Muchas enfermedades capaces de condicionar la vida de una persona se hacen evidentes desde el nacimiento, mientras que por otro lado, otras enfermedades se revelan cuando alguna etapa del desarrollo de un niño se ve alterada de una forma particular, o dicha enfermedad evoluciona poco a poco hasta empezar...
Por su baja incidencia en la población mundial, alrededor de un caso por cada 15 mil a 30 mil nacimientos, se considera al síndrome de Angelman una enfermedad rara. Se trata de una alteración genética que ocasiona un desorden a nivel del sistema nervioso, produciendo principalmente problemas de aprendizaje,...
La fisura de paladar es uno de los defectos congénitos más comunes que se caracteriza por la presencia de un hueco en la parte superior de la boca. Cuando la fisura ocurre de un solo lado se conoce con el nombre de fisura unilateral y si ocurre en ambos lados se le llama fisura bilateral. Este tipo de...
El síndrome de Patau es una patología muy grave, que puede afectar a hijos de personas genéticamente predispuestas. Es, por suerte, una entidad poco frecuente ya que se expresa sólo en 1 de cada 12000 recién nacidos vivos, indicando esta cifra que su prevalencia es baja. A pesar de su incidencia relativamente...
Según la Organización Mundial de la Salud, las anomalías congénitas son aquellos defectos, trastornos o malformaciones que una persona padece de nacimiento. Pueden ser anomalías estructurales o funcionales que se detectan durante el embarazo, al momento del parto o en un momento determinado de la vida....
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo y que se desarrolla de forma progresiva. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, y sirve para unir las distintas células que formas los órganos, huesos, articulaciones y vasos sanguíneos. Podríamos entenderlo como...
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