Trastornos genéticos
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La enfermedad de Wilson es una enfermedad de origen congénito, es de tipo autosómica recesiva, lo cual quiere decir que la información genética para desarrollarla se encuentra contenida en los genes de padre y madre, aunque ellos no la padezcan. La información genética para desarrollar esta enfermedad se...
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de una célula y que contienen la información genética. Todos los óvulos solo tienen un cromosoma X mientras que el espermatozoide puede tener tanto un cromosoma X como uno Y, lo cual determina el sexo durante la fertilización, ya que las...
El síndrome de Edwards es una anomalía que fue descrita por John Edwards, un médico de la Universidad de Wisconsin que publicó sus resultados sobre esta alteración en el año 1960. Es un tipo de enfermedad congénita que afecta al bebe y que presenta muchas complicaciones en donde se ve afectado su vida,...
El síndrome de Down o la trisomía del par cromosómico 21 es la condición genética de nacimiento más extendida en la humanidad. Los individuos con este síndrome tienen ciertas características y diferencias respecto a quienes no lo tienen, no obstante, pueden integrarse y participar de la inmensa mayoría...
El síndrome de Down es una condición congénita, donde el individuo nace con ciertas limitaciones y diferencias en relación a una persona normal, comprometiendo su desenvolvimiento durante toda su vida, pues su rendimiento siempre contrastará con el promedio en cuanto a rendimiento físico y también capacidad...
Muchas enfermedades capaces de condicionar la vida de una persona se hacen evidentes desde el nacimiento, mientras que por otro lado, otras enfermedades se revelan cuando alguna etapa del desarrollo de un niño se ve alterada de una forma particular, o dicha enfermedad evoluciona poco a poco hasta empezar...
Existen distintas variables en nuestra naturaleza como especie que pueden diferenciarnos en menor o mayor medida a los demás como individuos. Para el ser humano, una de las condiciones más contrastantes es la trisomía 21, popularmente conocida como el Síndrome de Down, debiendo su nombre al Dr. John Langdon...
Por su baja incidencia en la población mundial, alrededor de un caso por cada 15 mil a 30 mil nacimientos, se considera al síndrome de Angelman una enfermedad rara. Se trata de una alteración genética que ocasiona un desorden a nivel del sistema nervioso, produciendo principalmente problemas de aprendizaje,...
La fisura de paladar es uno de los defectos congénitos más comunes que se caracteriza por la presencia de un hueco en la parte superior de la boca. Cuando la fisura ocurre de un solo lado se conoce con el nombre de fisura unilateral y si ocurre en ambos lados se le llama fisura bilateral. Este tipo de...
El síndrome de Patau es una patología muy grave, que puede afectar a hijos de personas genéticamente predispuestas. Es, por suerte, una entidad poco frecuente ya que se expresa sólo en 1 de cada 12000 recién nacidos vivos, indicando esta cifra que su prevalencia es baja. A pesar de su incidencia relativamente...
Según la Organización Mundial de la Salud, las anomalías congénitas son aquellos defectos, trastornos o malformaciones que una persona padece de nacimiento. Pueden ser anomalías estructurales o funcionales que se detectan durante el embarazo, al momento del parto o en un momento determinado de la vida....
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo y que se desarrolla de forma progresiva. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, y sirve para unir las distintas células que formas los órganos, huesos, articulaciones y vasos sanguíneos. Podríamos entenderlo como...
El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria, es decir que se trasmite de padres a hijos. Se denomina síndrome debido a que son un conjunto de síntomas y signos complejos y multifacéticos con una causa genética. La causa directa de esta patología es una alteración en la secuencia de una de las copias...
El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca un retraso en el crecimiento pre y postnatal. Se ha observado que este trastorno genético tiene una mayor presencia entre judíos askenazíes, descendientes de los judíos que se asentaron en Europa central y oriental. Algunos...
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