Síndrome de Down: causas, tipos y características

Cuando somos gestados por la unión del espermatozoide y el óvulo, se une o combina la información genética de los padres -contenida en 23 agrupaciones llamadas 'cromosomas'- en el nuevo ser, y esta información, si todo sale bien, se reproducirá en cada una de sus células a través de un proceso de duplicación celular llamado mitosis, albergando cada una de estas células en su núcleo un total de 46 cromosomas.

El síndrome de Down, llamado científicamente trisomía 21, es una condición congénita que surge gracias a que existen 3 cromosomas del par de cromosomas Nº 21 del núcleo celular en las células del ser que adquirió el síndrome. Esta minúscula pero crucial alteración genera esta condición que más allá del distinguido aspecto y comportamiento de las personas con este síndrome, genera algunas diferencias significativas a nivel orgánico en contraste a una persona sin esta alteración genética.

Al ser una condición congénita, es imposible de modificar y por ende, el síndrome permanece de por vida, pero el prestar la atención requerida desde un principio y desde el diagnóstico hasta su desarrollo, favorecerá a la salud, educación y más fácil adaptación del individuo con el síndrome.

Más allá del origen cromosómico de la condición, no se conocen causas concretas de la aparición de dicha alteración genética y del síndrome consecuente. Sin embargo, si se encuentra una estrecha relación entre la edad de la madre y la incidencia del Síndrome de Down:

• La incidencia de la condición cuando las madres tienen menos de 25 años es de 1 caso cada 1000 o incluso menos.
• Una vez alcanzado los 35 años de edad por la madre, la incidencia aumenta a 1 cada 400.
• A los 45, crece exponencialmente a 1 caso cada 30 nacimientos. Esta incidencia es indiferente al estrato social, etnia y/o ubicación geográfica.

Se ha encontrado que dentro del ovario se seleccionan los óvulos mejor desarrollados durante cada ovulación de la mujer durante su vida fértil, expulsando los mejores primero y dejando para después los menos fuertes. Este desarrollo celular del gameto (célula reproductora) podría entonces ser una variable en la aparición de este y otros síndromes y mutaciones congénitas, pues un óvulo defectuoso tendría más probabilidad de una organización deficiente de la información genética que transmitirá.

Esta condición es sin grises o intermedios: la persona o la tiene o no la tiene. Lo que si existen son diferencias individuales en su manifestación, las cuales dependen tanto de dicho factor genético hereditario como el desarrollo intrauterino y muy importante, la atención y adecuado tratamiento una vez nacido. El signo que siempre se presenta en un Síndrome de Down es el retraso cognitivo, que en algunos sujetos puede ser leve y en otros moderado o grave, y en base a este y los demás signos presentes se hacen distinciones en su atención y tratamiento, mas no taxonomías o clasificaciones.

Sólo existen 3 tipos de Síndrome de Down según su surgimiento. Son los siguientes:

1. Trisomía 21 / No disyunción: la aparición de la trisomía se da antes de la concepción o durante la misma, en las células reproductoras de uno de los progenitores.
2. Translocación: es este caso, el tercer cromosoma 21 sigue existiendo pero se aloca junto a otro par de cromosomas que no es el 21. Representa el 3% de los casos de Síndrome de Down.
3. Mosaicismo: representa sólo el 1% de los casos, caracterizado por tener falla en la disyunción del cromosoma 21 después de la concepción. Esto causa que no todas las células formadas presenten la afección, mas no deja de producirse el síndrome.

Se ha encontrado que el Síndrome de Down por mosaicismo suele presentar síntomas menos acentuados. Sin embargo, como reiteramos, es una tipología del surgimiento de la condición, pero no existe clasificación de las personas con Síndrome de Down.

Tanto familiares como profesionales defienden que a este síndrome no se le debe considerar una enfermedad sino una condición, pues si bien presentan limitaciones o debilidades en su desarrollo y estructuración orgánica y cognitiva, un Síndrome de Down bien atendido desde pequeño y en un ambiente adecuado puede vivir con total salud, tranquilidad, y bienestar tanto físico como social. Por ende, los atributos y limitaciones que los distinguen pueden llamarse simplemente signos o características, no síntomas.

Aquellos rasgos particulares en un Síndrome de Down son:

• Baja estatura (pero no enanismo)
• Hipotonía o poco desarrollo muscular
• Dicha hipotonía influye también en la lengua y su capacidad para controlarla, por lo cual debe ser fortalecida y entrenada desde pequeño
• Cardiopatía congénita, es decir, patología en la formación del corazón que puede ser muy peligrosa si no es bien vigilada
• Cabeza más plana por delante y por detrás, y a veces más pequeña
• Orejas más pequeñas y conducto auditivo más estrecho
• Cuello más corto y ancho
• Extremidades más cortas y manos más pequeñas y anchas
• Ojos inclinados hacia arriba y con el borde interior más redondeado
• Altos índices de infertilidad, mayor en hombres que en mujeres
• Desarrollo deficiente de las conexiones sinápticas (entre neuronas), lo que produce el característico retraso cognitivo en el Síndrome de Down, que dependiendo del caso va de leve a moderado.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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