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Talasemias: tipos, síntomas y tratamiento

Talasemias: tipos, síntomas y tratamiento

La talasemia es una enfermedad genética con la cual la sangre presenta un nivel bajo de hemoglobina y una cantidad inferior de lo normal de glóbulos tojos. La hemoglobina es una proteína cuya función es la de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Esta falta de hemoglobina y glóbulos rojos pueden derivar en una anemia, por lo que es habitual que la persona se sienta cansada, entre otros síntomas. Podemos distinguir entre varios tipos de talasemias: alfa-talasemia, beta-talasemia, anemia de Cooley y la anemia mediterránea. Algunas talasemias no implican un problema, puesto que su nivel de incidencia es muy bajo, mientras que otras deben ser tratadas. A continuación, en ONsalus te damos a conocer los tipos, síntomas y tratamientos de la talasemia.

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Tipos de talasemias

La hemoglobina está formada por dos tipos de proteína: globina alfa y globina beta. El tipo de talasemia dependerá de la cantidad de mutaciones que se produzcan y a qué proteína afecten. Cuantas más mutaciones se den, la talasemia será de mayor gravedad.

  • Alfa-talasemias. Se trata de el tipo de talasemias más habitual e incluye cuatro genes, de los cuales dos se obtienen de los padres, y los otros dos de la madre. Dependiendo de la cantidad de genes que se hereden, los síntomas serán mayores. Independientemente de si se experimentan síntomas o no, la persona será portadora del gen y podrá transmitir el trastorno a sus hijos.
  • Beta-talasemias. En este tipo hay están incluidos dos genes: uno se obtiene del padre y el otro de la madre. Al igual que el anterior, los síntomas dependerán de la cantidad de genes que se adquieran.
Talasemias: tipos, síntomas y tratamiento - Tipos de talasemias

Síntomas de las talasemias

Como explicábamos en el apartado anterior, los síntomas variarán en función de los genes que se hereden de los padres. A mayor cantidad de genes heredados, los síntomas se presentarán en mayor medida. Entre los síntomas más frecuentes en los casos en los que el paciente tiene anemia anemia como consecuencia de la talasemia están el cansancio, dificultades respiratorias e ictericia. Además, también puede producirse un agrandamiento de algunos de los órganos como el bazo o hígado.

 

Síntomas del alfa-talasemia

  • Un gen mutado. La persona apenas experimenta síntomas y puede llevar un nivel de vida normal. De todas formas, la persona es portadora de la enfermedad y puede transmitirla genéticamente. Este tipo se es llamado rasgo saliente.
  • Dos genes mutados. En estos casos, los pacientes suelen desarrollar anemia moderada.
  • Tres genes mutados. La anemia es grave debido a la destrucción de los glóbulos rojos, conocido como síndrome hemolítico crónico. Es conocido como hemoglobinopatía H.
  • Cuatro genes mutados. Conocido como hemoglobina de Bart o hidrops fetails, provoca que un feto muera antes del parto o que muerta al nacer.

Síntomas del beta-talasemia

  • Un gen mutado. Los síntomas o señales que se presentan son muy leves y es compatible con un estilo de vida normal. Este tipo se conoce como talasemia menor.
  • Dos genes mutados. Conocido como talasemia mayor, los síntomas pueden variar de moderados a graves. Este tipo de talasemia no impide el nacimiento de un bebe, aunque este puede desarrollar síntomas en los primeros años de vida.

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Talasemias: tipos, síntomas y tratamiento - Síntomas de las talasemias

Tratamiento de la talasemia

Cuando los síntomas de la talasemia son leves, no suele plantearse la aplicación de tratamiento, puesto que estos suponen procedimientos aparatosos. En el caso de las talasemias moderadas o graves, los tratamientos que se aplican en la mayoría de ocasiones son:

  • Transfusiones de sangre. Se ejecuta en los casos en los que la talasemia es grave o en en aquellos de talasemia moderada. El inconveniente es que las transfusiones de sangre implican un aumento del hierro, pudiendo causar daños en el corazón, hígado o incluso otros órganos. Asimismo, el paciente debe evitar consumir alimentos o suplementos que impliquen un aporte de hierro, con el fin de evitar un mayor nivel de este en sangre. Estos pacientes reciben la llamada terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro.
  • Transplante de médula ósea. También llamado transplante de células madre, este tratamiento se aplica en aquellos casos de talasemias graves, especialmente en niños. El motivo de este tratamiento es la destrucción de médula ósea dañada que supone la exposición a radiación y medicamentos del paciente. Para ello, debe encontrarse un donante que sea compatible.
  • Extirpación del bazo. Se lleva a cabo cuando la talasemia implica anemia crónica y supone un aumento del bazo. Extirpando el bazo se consigue evitar problemas derivados de la presión del bazo por su aumento así como reducir las transfusiones de sangre.
Talasemias: tipos, síntomas y tratamiento - Tratamiento de la talasemia

Posibles complicaciones

  • Exceso de hierro. Tanto la propia enfermedad como las transfusiones de sangre, son susceptibles de una acumulación excesiva de hierro en la sangre. Este exceso genera un riesgo de padecer daños en el corazón, hígado y en el sistema endocrino.
  • Infección. Las transfusiones de sangre también pueden derivar en infecciones de la sangre.
  • Bazo dilatado. El bazo ayuda a que el cuerpo combata la infección filtrando los glóbulos rojos dañados. En el caso de la talasemia, el bazo ve incrementada su función, lo que implica un sobreesfuerzo de este órgano que puede requerir su extirpación.
  • Problemas óseos. Las personas que tienen talasemia pueden presentar deformidades en los huesos del rostro y el cráneo por la expansión de la médula ósea, además de poder padecer osteoporosis leve.
  • Problemas de crecimiento. Este trastorno de la sangre puede ocasionar un retraso en el crecimiento de los niños y de la pubertad.
  • Problemas cardíacos. Un tipo grave es susceptible de insuficiencias cardíacas y problemas hepáticos.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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1 comentario
Nerea T
Buenas!

El artículo es útil y sencillo, pero he de apuntar que el número de glóbulos rojos en las talasemias menores suele ser más elevado del habitual, a la vez que su volumen corpuscular es más reducido. Esto se debe a que no se forman correctamente en la médula ósea debido a la hemoglobina alterada que poseen, y a que la demanda de los mismos se ve aumentada aumentada por el índice de hemólisis (tienen una vida media corta).

Además, la beta-talasemia y la anemia mediterránea o enfermedad del mediterráneo se refieren al mismo trastorno, y la anemia de Cooley corresponde a la beta-talasemia mayor.

Un saludo! espero ser de ayuda.

Fdo: Una talasémica beta menor
Marta Vicente (Editor/a de ONsalus)
Hola Nerea, muchas gracias por tu aportación!

Saludos

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