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Distrofia muscular de Becker: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia muscular de Becker: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de Becker es una degeneración lenta y progresiva de los músculos de las piernas y la pelvis, entre otros. Se trata de una enfermedad genética que aparece en la infancia y afecta en mayor medida a niños que a niñas, además de que estas últimas no suelen presentar síntomas o son muy moderados. Las señales que alertan de la enfermedad varían en función del paciente que padece la distrofia, aunque la mayoría de ellos implican dificultades de movimientos al verse afectados los músculos y huesos. La calidad de vida del paciente depende principalmente del desarrollo de los síntomas. Si quieres saber más acerca de esta enfermedad que afecta a 3 de cada 100.000 niños varones nacidos, en ONsalus te explicamos las causas, síntomas y tratamiento de la distrofia muscular de Becker.

Causas de la distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética producida en el cromosma X. Esto se debe a que hay una producción insuficiente de una proteína llamada distrofina, la cual cumple una función muy importante en el desarrollo de los músculos. Esta proteína se encarga de la formación de la estructura de las células musculares, y su escasez conlleva a la distrofia. No obstante, aunque se trata de una enfermedad hereditaria, no siempre existen antecedentes familiares, por lo que en este punto también explicaremos por qué se produce en este caso.

Para que se entienda mejor, una mujer tiene dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Tanto hijos como hijas cuyas madres tienen una mutación de distrofia en uno de los cromosomas X tienen un 50% de probabilidades de heredar dicho gen y padecer de la distrofia muscular. A pesar de que una mujer no desarrolle síntomas, se la considera como portadora del gen, por lo que podría transmitirlo a sus hijos.
Por otro lado, los hombres no pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones, debido a que a estos les tiene que dar el gen Y, por lo que la madre siempre será la encargada de otorgarle el otro gen X.

Distrofia muscular de Becker: causas, síntomas y tratamiento - Causas de la distrofia muscular de Becker

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker

Los primeros síntomas de esta enfermedad genética en los niños varones aparecen entre los 10 y 12 años de edad. Empieza por manifestarse una pérdida muscular en las caderas, pelvis, los muslos y los hombros. La rapidez y progresión con la que se desarrollan los síntomas varían en cada persona, por lo que algunos hombres necesitan silla de rueda después de que la enfermedad se haya desarrollado, frente a otros que, a pesar de padecer la distrofia muscular pueden llevar una vida normal, dentro de las dificultades que conlleva la enfermedad, con bastones u otros objetos que faciliten su movimiento. Los síntomas que acompañan a la enfermedad son:

  • Debilidad progresiva de los músculos que genera caídas frecuentes. Los músculos que se ven implicados con mayor intensidad con los de los muslos y pelvis. Las caderas y hombros también pueden verse afectados pero en menor medida, en la mayoría de los casos,
  • Dificultad para caminar; sin embargo, pueden hacerlo hasta la edad adulta dependiendo de cada caso.
  • Pérdida de masa muscular.
  • Contracciones dolorosas de los músculos de forma involuntaria.
  • Malformaciones en los huesos.
  • Cardiomiopatía. Se trata de enfermedades en los músculos del corazón, generando agrandamiento de mismo, a la vez que pueden hacerlo más rígido o grueso de lo habitual. No siempre tiene por qué implicar un problema, y hay personas que viven con ello. No obstante, también puede derivar en paros cardíacos, insuficiencias cardíacas y ritmos cardíacos anormales.
Distrofia muscular de Becker: causas, síntomas y tratamiento - Los síntomas de la distrofia muscular de Becker

Tratamiento de la distrofia muscular de Becker

No existe una cura definitiva para la distrofia muscular de Becker, aunque sí se aplican tratamientos paliativos que pueden mejorar la calidad de vida del paciente acudiendo al fisioterapeuta con el objetivo de combatir las contracturas musculares que aparecen en las articulaciones. Algunos fármacos como los esteroides ayudan a maximizar el tiempo en que la persona puede a caminar. Además, es importante que la persona permanezca activa, puesto que se cree que la inactividad puede perjudicar los síntomas de la enfermedad.
Los dispositivos ortopédicos tales como sillas de ruedas o corsés, permiten facilitar la movilidad del paciente. En algunos casos, también se practica la cirugía para tratar la rigidez y el dolor muscular. También se está contemplando la administración de prednisona, un fármaco que contribuye a la mejora temporal de la debilidad muscular, aunque podría generar efectos secundarios a largo plazo.
La mejor opción sería la de conseguir la implantación de una terapia genética que permitiera la producción de distrofina de los músculos, lo que impediría la distrofia, aunque actualmente no existe.

Distrofia muscular de Becker: causas, síntomas y tratamiento - Tratamiento de la distrofia muscular de Becker

Cómo diagnosticar la enfermedad

En ocasiones, la enfermedad no se diagnostica hasta que la persona se encuentra en la adolescencia o incluso al inicio de la edad adulta, puesto que aún no se han detectado síntomas que alerten de la misma. La persona que padece la distrofia muscular de Becker suele detectar las primeras señales al realizar ejercicio, al experimentar dificultades en su movimiento. En este punto, la persona empieza a cambiar su postura para caminar, haciéndolo sobre los dedos de los pies o sacando el abdomen. Algunas de las pruebas que pueden realizarse para su diagnóstico son:

  • Biopsia. Consiste en extraer una muestra de tejido de los músculos para que sea examinada en los laboratorios.
  • Electromiografía. Se colocan electrodos sobre los músculos que quieren ser revisados para medir la actividad eléctrica de los músculos y nervios en busca de anomalías.
  • Telemetría. Consiste en el control del ritmo cardíaco para su registro y detección de anomalías en la frecuencia cardíaca.
  • Prueba genética. Permite averiguar si existe la enfermedad genética como causa de los síntomas.
  • Resonancia magnética. Se efectúa con el fin de crear una imagen de los músculos para detectar cambios.
Distrofia muscular de Becker: causas, síntomas y tratamiento - Cómo diagnosticar la enfermedad

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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2 comentarios
Martin
Hola mi nombre es Martín, soy de Argentina ciudad de Córdoba necesito que me brinden información a cerca del tratamiento que ofrecen sobre la Distrofia Muscular de Becker. La persona tiene 25 años con diagnostico de hace 2 años, tambien necesito saber de los costos del tratamiento y la cobertura por ese dinero.

seria importante saber si hay representante en argentina, desde ya muchas gracias, espero una respuesta a la brevedad.
Andres mauricio romero
Olas tengo 32 años estoy empesando a tener sintomas de distrofia mus de becker puedo o pueden ayudarme para qe no se me avance esta enfermedad gracias
Marta Vicente (Editor/a de ONsalus)
Hola Andres, te recomendamos que sigas las instrucciones de tu médico y que además pongas en práctica los consejos de tratamiento que indicamos en el artículo.

Saludos

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