Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento

Los pacientes diagnosticados con el síndrome de Noonan, presentan todas o la mayoría de las siguientes alteraciones:

• Cara típica, se manifiesta con ojos separados, párpados caídos, inclinación del plano de los ojos hacia abajo, pliegues en el canto interior del ojo, barbilla pequeña, orejas antevertidas (de soplillo), nariz corta y cuello ancho.
• Peso y longitud menores de los normal.
• Problemas de alimentación, principalmente en los primeros años de vida se suelen presentar vómitos, aversión a sabores concretos y problemas para succionar o masticar.
• Retraso en la pubertad, inicio puberal dos años más tarde de lo usual.
• Modificaciones cardíacas, presentándose cardiopatía congénita en el 80 % de los afectados, debido a que las mutaciones genéticas afectan al desarrollo normal del corazón provocando alteraciones en las válvulas, los tabiques que separan sus cámaras o la pared muscular.
• Criptoquirdia, ausencia de uno o de los dos testículos en la bolsa escrotal.
• Edemas por alteraciones en el sistema linfático, que cursan con una acumulación de líquidos entre los tejidos del cuerpo, apareciendo una hinchazón del dorso de los pies y las manos.
• Alteraciones en la visión, siendo la miopía, el astigmatismo y el estrabismo los más comunes.
• Pérdida de audición, en consecuencia de diferentes otitis medias.
• Anomalías en los huesos y músculos, dando lugar a malformaciones en el tórax, como el pecho escavado en consecuencia de un esternón hundido, o el esternón prominente por una deformidad de la caja torácica.

Como hemos explicado anteriormente, el síndrome de Noonan es consecuencia de una mutación, es decir, un cambio en la información genética de un individuo que puede trasmitirse a su descendencia. En esta enfermedad, estos defectos pueden darse en cuatro genes diferentes (KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1), presentando el síndrome una alta variabilidad clínica, lo que implica que las personas que lo padecen tienen expresiones del trastorno muy diferentes y variadas, incluso si pertenecen a la misma familia. Por esta razón, no siempre que se identifica una mutación en uno de los gen se puede atribuir a unas determinadas manifestaciones clínicas.

Debido a que las manifestaciones clínicas son muy variadas, afectan a muchas partes del organismo y no siempre aparecen en todos los pacientes; el diagnóstico de esta enfermedad debe realizarse enfocándose en las diferentes alteraciones:

• Examen físico de posibles alteraciones faciales para determinar si el paciente presenta la cara típica del síndrome.
• Exámenes específicos, por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, realizar un electrocardiograma o una ecocardiografía y si hay signos de audición limitada proceder a las pruebas auditivas pertinentes.
• Pruebas genéticas para identificar mutaciones en los cuatro genes que pueden estar implicados en el trastorno.

No existe un tratamiento único para paliar esta patología hereditaria. Es importante que las personas que presentan la sintomatología del síndrome de Noonan, realicen revisiones periódicas a los diferentes médicos especialistas, como otorrinolaringólogos, cardiólogos, entre otros, todo dependerá de los signos que presente. En ocasiones se ha empleado la hormona de crecimiento para tratar la estatura baja que suele aparecer al presentar esta afección. Recuerda acudir siempre a tu médico, para que sea él quien diagnostique y trate correctamente cualquier tipo de enfermedad.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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