Compartir

Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento

Por Celia Navarro. Actualizado: 16 junio 2020
Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria, es decir que se trasmite de padres a hijos. Se denomina síndrome debido a que son un conjunto de síntomas y signos complejos y multifacéticos con una causa genética. La causa directa de esta patología es una alteración en la secuencia de una de las copias de un gen, es decir, una mutación. Se hereda de manera autosómica dominante, lo que quiere decir que una persona que presenta esta mutación lo trasmitirá a un 50% de su descendencia.

La incidencia de esta enfermedad es de 1 de cada 1000 o 1 de cada 2.500 recién nacidos vivos, siendo la causa más frecuente de cardiopatía congénita. En este artículo de ONsalus te explicamos las causas, síntomas y tratamiento del síndrome de Noonan.

Síntomas del síndrome de Noonan

Los pacientes diagnosticados con el síndrome de Noonan, presentan todas o la mayoría de las siguientes alteraciones:

  • Cara típica, se manifiesta con ojos separados, párpados caídos, inclinación del plano de los ojos hacia abajo, pliegues en el canto interior del ojo, barbilla pequeña, orejas antevertidas (de soplillo), nariz corta y cuello ancho.
  • Peso y longitud menores de los normal.
  • Problemas de alimentación, principalmente en los primeros años de vida se suelen presentar vómitos, aversión a sabores concretos y problemas para succionar o masticar.
  • Retraso en la pubertad, inicio puberal dos años más tarde de lo usual.
  • Modificaciones cardíacas, presentándose cardiopatía congénita en el 80 % de los afectados, debido a que las mutaciones genéticas afectan al desarrollo normal del corazón provocando alteraciones en las válvulas, los tabiques que separan sus cámaras o la pared muscular.
  • Criptoquirdia, ausencia de uno o de los dos testículos en la bolsa escrotal.
  • Edemas por alteraciones en el sistema linfático, que cursan con una acumulación de líquidos entre los tejidos del cuerpo, apareciendo una hinchazón del dorso de los pies y las manos.
  • Alteraciones en la visión, siendo la miopía, el astigmatismo y el estrabismo los más comunes.
  • Pérdida de audición, en consecuencia de diferentes otitis medias.
  • Anomalías en los huesos y músculos, dando lugar a malformaciones en el tórax, como el pecho escavado en consecuencia de un esternón hundido, o el esternón prominente por una deformidad de la caja torácica.
Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento - Síntomas del síndrome de Noonan

Causas del síndrome de Noonan

Como hemos explicado anteriormente, el síndrome de Noonan es consecuencia de una mutación, es decir, un cambio en la información genética de un individuo que puede trasmitirse a su descendencia. En esta enfermedad, estos defectos pueden darse en cuatro genes diferentes (KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1), presentando el síndrome una alta variabilidad clínica, lo que implica que las personas que lo padecen tienen expresiones del trastorno muy diferentes y variadas, incluso si pertenecen a la misma familia. Por esta razón, no siempre que se identifica una mutación en uno de los gen se puede atribuir a unas determinadas manifestaciones clínicas.

Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento - Causas del síndrome de Noonan

Pruebas y exámenes clínicos

Debido a que las manifestaciones clínicas son muy variadas, afectan a muchas partes del organismo y no siempre aparecen en todos los pacientes; el diagnóstico de esta enfermedad debe realizarse enfocándose en las diferentes alteraciones:

  • Examen físico de posibles alteraciones faciales para determinar si el paciente presenta la cara típica del síndrome.
  • Exámenes específicos, por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, realizar un electrocardiograma o una ecocardiografía y si hay signos de audición limitada proceder a las pruebas auditivas pertinentes.
  • Pruebas genéticas para identificar mutaciones en los cuatro genes que pueden estar implicados en el trastorno.
Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento - Pruebas y exámenes clínicos

Tratamiento del síndrome de Noonan

No existe un tratamiento único para paliar esta patología hereditaria. Es importante que las personas que presentan la sintomatología del síndrome de Noonan, realicen revisiones periódicas a los diferentes médicos especialistas, como otorrinolaringólogos, cardiólogos, entre otros, todo dependerá de los signos que presente. En ocasiones se ha empleado la hormona de crecimiento para tratar la estatura baja que suele aparecer al presentar esta afección. Recuerda acudir siempre a tu médico, para que sea él quien diagnostique y trate correctamente cualquier tipo de enfermedad.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

Si deseas leer más artículos parecidos a Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento, te recomendamos que entres en nuestra categoría de Trastornos genéticos.

Escribir comentario sobre Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento

¿Qué te ha parecido el artículo?

Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento
1 de 4
Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento

Volver arriba