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Síndrome de Rett: características, tratamiento y esperanza de vida

 
Por Jorge Andrés Caraballo, Odontólogo. 19 junio 2017
Síndrome de Rett: características, tratamiento y esperanza de vida

Muchas enfermedades capaces de condicionar la vida de una persona se hacen evidentes desde el nacimiento, mientras que por otro lado, otras enfermedades se revelan cuando alguna etapa del desarrollo de un niño se ve alterada de una forma particular, o dicha enfermedad evoluciona poco a poco hasta empezar a comprometer las funciones corporales. El síndrome de Rett es una enfermedad genética que afecta principalmente a niñas y que muestra cada vez más síntomas con el paso de los años. El tratamiento implica la participación de un equipo multidisciplinario para preparar a las niñas y sus padres para todo lo que implica esta condición. En este articulo de ONsalus, te hablaremos sobre una de las principales causas de discapacidad intelectual en niñas, el síndrome de Rett: características generales, tratamiento y esperanza de vida.

Qué es el síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una afección neurológica degenerativa infantil que afecta únicamente a niñas, y que no se evidencia al momento del nacimiento sino que se desarrolla con el paso de los años hasta que se manifiesta por lo general antes de los cuatro años de edad. Es la segunda causa de discapacidad intelectual más frecuente en niñas y mujeres.

Síndrome de Rett: causas

El origen del síndrome de Rett es genético, y se debe a una mutación en el cromosoma X, el cual es doble en las mujeres, explicando así la gran prevalencia de este síndrome en las mujeres. Si bien los varones pueden nacer con este síndrome, la mutación característica de la enfermedad se relaciona con muerte embrionaria o muy poca expectativa de vida para el recién nacido varón, por lo que no se suele ver esta enfermedad en niños.

Existe cierto componente hereditario del síndrome de Rett, ya que se ha demostrado la presencia de la mutación en mujeres que no manifiestan la enfermedad, lo cual sigue sin explicación. Sin embargo, las posibilidades de tener dos hijas con el síndrome es del 1%.

Síndrome de Rett: características, tratamiento y esperanza de vida - Síndrome de Rett: causas

Síntomas del síndrome de Rett

Uno de las principales manifestaciones del síndrome de Rett es la pérdida de la motricidad, a pesar que durante los primeros años de vida sus movimientos pueden parecer completamente normales. Normalmente, la pérdida de motricidad irá acompañado de pérdida de la capacidad de comunicación y un escaso desarrollo craneal, lo cual origina a su vez alteraciones de la respiración y crisis epilépticas.

Otra de las manifestaciones más importantes del síndrome de Rett es la discapacidad intelectual, la cual puede hacer que las personas afectadas sean totalmente dependientes del cuidado por parte de alguien más. Según la gravedad de los síntomas, el síndrome de Rett suele clasificarse desde un estadio I que suele iniciar entre los 6 y 18 meses de edad donde empieza a hacerse evidente el retraso en el desarrollo normal, hasta un estadio IV después de varias décadas, durante el cual se pierde por completo la capacidad de andar, haciendo a las afectadas dependientes de una silla de ruedas.

Síndrome de Rett: características, tratamiento y esperanza de vida - Síntomas del síndrome de Rett

Síndrome de Rett: tratamiento

Al tratarse de una enfermedad producto de una mutación en un gen, el síndrome de Rett no cuenta con un tratamiento, y las pautas indicadas por el médico por lo general van dirigidas a un apoyo en lo que respecta a los signos y síntomas y a retrasar la regresión motora tanto como sea posible. Medicamentos como L-dopa son indicados para ralentizar los trastornos motores, y suelen indicarse también medicamentos para evitar convulsiones, facilitar el sueño y disminuir las dificultades respiratorias. Dependiendo de la etapa del deterioro motor, se pueden necesitar distintos equipos o auxiliares, que pueden ir desde tablillas hasta una silla de ruedas.

Se requiere un tratamiento multidisciplinario que incluye fisioterapia, hidroterapia, planes nutricionales y tratamiento psicopedagógico, entre muchos otros, para brindarle a las niñas afectadas tantas herramientas como sea posible para sobrellevar la enfermedad con más facilidad.

Síndrome de Rett: características, tratamiento y esperanza de vida - Síndrome de Rett: tratamiento

Síndrome de Rett: esperanza de vida

El síndrome de Rett se caracteriza por tener un patrón de evolución que puede ser muy variante de una niña a otra, sin embargo se puede afirmar que mientras más temprano se dé la manifestación de los síntomas, más rápida y más grave será la evolución de la enfermedad.

Existen muchas posibilidades que una niña con síndrome de Rett viva hasta después de los 25 años de edad, sin embargo la expectativa de vida por lo general es ubicada entre los 40 y 50 años de edad, aunque no existen estudios que puedan verificar estos números correctamente. En los varones, por otro lado, suele ser una condición que no es compatible con la vida, por lo que se suele dar una muerte embrionaria o neonatal.

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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