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Enfermedad de Wilson: síntomas y tratamiento

 
Por Dra. Lily Cruz. Actualizado: 1 marzo 2018
Enfermedad de Wilson: síntomas y tratamiento

La enfermedad de Wilson es una enfermedad de origen congénito, es de tipo autosómica recesiva, lo cual quiere decir que la información genética para desarrollarla se encuentra contenida en los genes de padre y madre, aunque ellos no la padezcan. La información genética para desarrollar esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 13, en un gen llamado ATP7B, este se encarga de indicar al cuerpo cómo hacer una proteína que es clave para eliminar el cobre del organismo. Esta proteína trabaja en el hígado sacando el cobre de las células hepáticas para ser eliminado con la bilis en las heces y una pequeña parte es eliminada a su vez en la orina.

En esta enfermedad, la persona tiene una incapacidad para desechar el cobre que ingiere con los alimentos, este cobre se almacena en los tejidos y ocasiona que dejen de funcionar correctamente, siendo los principales tejidos afectados el hígado y el cerebro, he aquí el origen de las manifestaciones que los pacientes experimentan.

Es una enfermedad poco frecuente, presentándose únicamente en 10 a 30 personas por cada millón de habitantes. Los síntomas suelen comenzar a hacerse notorios en la etapa preescolar, es decir, alrededor de los 5 años, aunque se sabe que pueden tener un inicio tardío, llegando a presentarse incluso en la edad adulta alrededor de los 40 años. En este artículo de ONsalus, explicamos cuáles son los síntomas y el tratamiento de la Enfermedad de Wilson.

Síntomas de la enfermedad de Wilson

Hay tres tipos de manifestaciones de la enfermedad de Wilson: la hepática, la neurológica y la psiquiátrica.

La manifestación hepática suele encontrarse en los pacientes más jóvenes y puede presentarse en forma de hepatitis crónica hasta cirrosis. El diagnóstico de enfermedad de Wilson se hace por descarte, por lo que de forma inicial, se deben descartar los padecimientos que habitualmente afectan al hígado en esta edad, como son las infecciones virales que provocan hepatitis, entre otras causas.

Un dato de alerta que conduce al diagnóstico certero es la elevación persistente de transaminasas, lo cual indica daño hepático, desafortunadamente, en muchas ocasiones, la afección hepática puede pasar desapercibida, debido a que la sintomatología pude confundirse fácilmente, ya que los pacientes suelen tener cansancio, pérdida del apetito o dolor abdominal no localizado. Los síntomas de la enfermedad de Wilson que pueden conducir al diagnóstico son:

Los síntomas neurológicos de la enfermedad de Wilson se ven más en adultos, en los que los depósitos de cobre en el cerebro causan alteraciones de la conducta como:

  • Tartamudeo.
  • Temblor.
  • Alteración del habla.
  • Dificultad motora con debilidad.
  • Dificultad para andar, tragar o comer.
  • Rigidez.
  • Espasmos.
  • Cambios en la expresión facial.

Es importante mencionar que cuando hay sospecha de enfermedad de Wilson con afección neurológica, puede realizarse una prueba simple, que es observar los depósitos de cobre en la córnea del paciente durante la exploración neurológica, estos depósitos causan un signo llamado "anillo de Kayser-Fleischer", el cual podría conducir rápidamente al diagnóstico si está presente.

En los pacientes con enfermedad avanzada, se han podido observar también algunos trastornos psiquiátricos como son depresión, fobias o actitudes compulsivas.

Enfermedad de Wilson: síntomas y tratamiento - Síntomas de la enfermedad de Wilson

Diagnóstico de la enfermedad de Wilson

No es fácil hacer el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, es imperativo que el equipo médico tratante tenga la sospecha de la enfermedad, para lo cual deben haberse descartado otras causas de daño hepático.

Una vez que esto ha ocurrido, se pueden hacer algunas pruebas, como es la observación de la córnea con lámpara de hendidura para visualizar el anillo de Kayser-Fleischer, y algunas pruebas de laboratorio, como son el monitoreo de los niveles de cobre y ceruloplasmina plasmática, los cuales se encontrarían disminuidos, se mide la cantidad de cobre que se excreta en la orina de forma normal y, después, la cantidad excretada al administrar D-penicilamina, con lo cual se encontraría aumentada.

Por último, puede hacerse el estudio más específico que es la biopsia hepática, en la que se notaría la cantidad aumentada de cobre en las células del hígado. El problema de hacer una biopsia es que es muy invasiva y conlleva riesgos para un paciente que, probablemente ,tenga problemas de anemia y de falla de la coagulación, por lo que esta prueba se reserva como último recurso.

En algunos casos, puede hacerse también un estudio genético para encontrar la mutación en el gen ATP7B, lo cual proporcionaría certeza al diagnóstico.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

El tratamiento suele mejorar, disminuir o eliminar los síntomas de la enfermedad de Wilson. Se realiza con fármacos llamados quelantes, siendo el más usado la D-penicilamina, la cual hace que el cobre sea eliminado del cuerpo a través de la orina. Su inconveniente es la presentación ocasional de efectos secundarios como son falta de apetito, náusea y vómitos, dificultad para tragar, picazón, urticaria y fiebre, entre otros, por lo que el tratamiento debe ser monitoreado de cerca, en especial al inicio. Si los efectos secundarios son severos, puede tratarse al paciente con trientina, que es otro quelante, aunque este fármaco es de difícil obtención.

Si la persona ha respondido bien al tratamiento, puede instaurarse un tratamiento de mantenimiento con sales de zinc, como el sulfato o acetato de zinc, el cual actúa impidiendo la absorción del cobre en el intestino y tiene muy pocos efectos secundarios.

Parte del tratamiento incluye la modificación de la dieta, por lo que los pacientes diagnosticados con enfermedad de Wilson no deben comer alimentos ricos en cobre, como son las vísceras animales, mariscos, chocolate, gelatinas, nueces, setas y algunas legumbres.

Si se ha diagnosticado a una persona con enfermedad de Wilson, es importante analizar a sus parientes cercanos, específicamente a sus hermanos, ya que tienen una alta probabilidad (hasta 40%) de padecer también la enfermedad. Adicionalmente, se recomienda estudiar genéticamente a los familiares de primer grado (padres e hijos) para descartar que padezcan también la enfermedad.

Enfermedad de Wilson: síntomas y tratamiento - Tratamiento de la enfermedad de Wilson

Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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